Сидероахрестична анемія

Сидероахрестична анемія (САА) - железонасищенная, або Сідер-бластних, анемія, при якій еритроцити містять мало заліза (гіпо- хромни) внаслідок невикористання його кістковим мозком для синтезу гемоглобіну.

Етіологія і патогенез. В основі розвитку сидероахрестических анемій лежить порушення синтезу гема. Залізо, білок, необхідні для синтезу гемоглобіну, є, однак відсутня достатня кількість прото-порфірину. Внаслідок цього не здійснюється синтез гема - основного компонента молекули гемоглобіну. Гем - з`єднання порфіринових кілець (протопорфирина) з атомом заліза. Гем, з`єднуючись з глобіном, утворює молекулу гемоглобіну.

При САА зменшується утворення порфіринів і виникає надлишок заліза. Зменшення освіти порфиринов обумовлено вродженим або набутим дефіцитом ряду ферментів. Накопичення заліза в організмі призводить до відкладення його у внутрішніх органах.

Виділяють дві основні спадкові форми САА: пірідоксінзаві-сімую (дефіцит пиридоксаль-фосфату, тому призначення пірідоксіла-на - вітаміну В6 - ефективно) і пірідоксінрезістентную (ця форма зустрічається вкрай рідко). Є безпосередній ферментний дефект (дефіцит гемсінтетази, що забезпечує включення заліза в молекулу гема).

Придбані форми частіше спостерігаються в літньому віці, захворювання не носить сімейний характер. САА частіше виникає при лікуванні ту-беркулостатіческімі препаратами (тубазид) внаслідок виснаження запасів пиридоксаль-фосфату, при свинцевої інтоксикації, алкоголізм, шкірної порфірії, мієлопроліферативних захворюваннях крові. Можуть бути також идиопатические форми САА.



Клінічна картина. При спадкових формах захворювання починається вже в ранньому дитинстві. На I етапі діагностичного пошуку виявляються скарги, обумовлені гіпоксично-циркуляторних синдромом. В анамнезі - вказівки на блідість, слабкість, збільшення печінки і селезінки. Діти швидко втомлюються, погано вчаться, у них погана пам`ять-у дорослих - слабкість, зниження толерантності до фізичного навантаження, що виникають після тривалого лікування основного захворювання (туберкульозу), професійних шкідливих (контакт зі свинцем). Можна виявити відомості про виявлення низьких показників гемоглобіну і неуспішному лікуванні препарагамі заліза.

На II етапі діагностичного пошуку в періоди загострення можливе виявлення блідості шкірних покривів і видимих слизових оболонок, У частини хворих - збільшення печінки та селезінки в помірних межах.

464

3 зв`язку з цим у таких хворих припускають хронічне захворювання печінки (найчастіше хронічний гепатит).

Відкладення заліза у внутрішніх органах може призвести до ряду своєрідних симптомів. Так, відкладення заліза в підшлунковій залозі веде до цукрового діабету, в печінці - до цирозу печінки, в серці - до серцевої недостатності, в статевих залозах - до євнухоїдизму.

Для постановки діагнозу основним є III етап діагностичного пошуку. Лабораторні дослідження виявляють зниження гемоглобіну в поєднанні з низьким колірним показником, нормальна або підвищена кількість ретикулоцитів. У сироватці крові визначають високий вміст заліза, а в пунктаті кісткового мозку - підвищена кількість сі-деробластов (клітини кісткового мозку з включеннями заліза у вигляді гранул). Дефіцит ферментів, які беруть участь в обміні порфіринів, уточнюють шляхом визначення продуктів порфіринів в сечі. Підвищений вміст заліза в організмі доводиться також за допомогою Десфералова проби (після введення десферала з сечею виділяється збільшена кількість заліза). При біопсії печінки, селезінки можна виявити ознаки Гемос-Дерозьє. ОЖСС у таких хворих знижена.

Лікування. Призначення препаратів заліза неефективно, збільшує вміст заліза в крові і сприяє гемосидерозу органів. Точно так само не показані і гемотрансфузії. Застосовується піридоксин (вітамін Вб) в дозах 50-200 мг / сут всередину або по 100 мг внутрішньом`язово 2 рази в тиждень протягом 2 міс. Найбільш ефективний кофермент піридоксаль-фосфат, так як іноді буває блокована можливість переходу пири-доксіна в піридоксаль-фосфат. При спадкових формах лікування вітаміном В6 треба повторювати періодично.

У тих випадках, коли причиною сидероахрестической анемії є свинцева інтоксикація, застосовують натрієву сіль ЕДТА - препарат, що виводить з організму свинець, діагноз підтверджують відповідними лабораторними дослідженнями (виявлення в сечі підвищений вміст дельта-аминолевулиновой кислоти і копропорфіріна, а в еритроцитах - протопорфирина).

Для зменшення гемосидероза органів і зниження рівня сироваткового заліза призначають десферал (внутрішньовенно по 500-1000 мг) з перервами, орієнтуючись на рівень заліза і присутність сидеробластов в кістковому мозку.lt; lt; ПопереднєНаступна gt; gt;

Увага, тільки СЬОГОДНІ!