Талассемия
Відео: Азербайджанські лікарі провели три успішні операції з пересадки кісткового мозку.
В основі таласемії лежить порушення синтезу одного виду ланцюгів глобіну, що пов`язано з спадковим дефектом транспортної РНК або гена-регулятора. Може бути порушений синтез різних ланцюгів глобіну, в зв`язку з чим розрізняють ос-таласемії, В-таласемії і у-талассемію- можливо поєднання порушення синтезу різних ланцюгів. Найчастіше спостерігається порушення В-ланцюгів, в зв`язку з цим зміст нормального НЬА (до складу якого входять дві ос-ланцюга і дві По-ланцюга) зменшується, вміст HbF і НЬА2 збільшується. Еритроцити, що містять аномальні ге-моглобіни, легко руйнуються, секвестрируются і гемолизируются у вузьких капілярах селезінки. Цьому сприяє підвищення проникності мембрани еритроцита.Клінічна картина. Бета-таласемія протікає в двох варіантах: 1) велика таласемія (анемія Кулі), що спостерігається в дитячому віці (гомозиготна форма) - 2) мала таласемія, яка трапляється у дорослих (гетерозиготна форма). Нижче розглядаються етапи діагностичного пошуку при малій таласемії.
На I етапі діагностичного пошуку можна виявити скарги на підвищену стомлюваність, слабкість, головний біль. Ці скарги неспецифічні для даного виду ГА, як і минуща жовтушність, яка тим не менш повинна звернути на себе увагу лікаря. В анамнезі - вказівки на періоди підвищення рівня білірубіну, виявлення збільшеної селезінки, а також безуспішність лікування препаратами заліза. Такі ж симптоми можуть бути і у родичів хворого, що вказує на спадковий характер хвороби.
На II етапі діагностичного пошуку можливе виявлення в періоди загострення помірною желтушности шкірних покривів, у половини біль-
473
них - збільшення селезінки. У зв`язку з цим у таких хворих припускають хронічне захворювання печінки (найчастіше хронічний гепатит)
Основним для постановки діагнозу є III етап діагностичного пошуку. Лабораторні дослідження виявляють ознаки гемолізу (збільшення рівня непрямого білірубіну, ретикулоцитів, уробілінурія) а також характерні ознаки таласемії: 1) гіпохромною анемію в поєднанні з високим вмістом сироваткового заліза-2) характерні мі-шеневідние еритроцити 3) збільшення кількості малих фракцій гемо- глобіну ( НЬА2 і HbF).
Діагностика. Розпізнавання талассемии грунтується на виявленні таких критеріїв.
1. Виражена гемолітична анемія з гіпохромними мікроцітар-ними еритроцитами.
2. Анізоцитоз, безліч мішеневідних еритроцитів, а також краплі-і сигароподібні еритроцити в мазку периферичної крові.
3. Підвищення фракції гемоглобіну HbF, відсутність фракції НЬА.
4. Чи може мати місце підвищення фракції НЬА2 майже вдвое.Леченіе. Терапію талассемии схематично можна представити таким чином:
1) гемотрансфузії + прийом десферала (щоб уникнути розвитку Гемос-Дерозьє) -
2) фолієва кислота по 0,005 г 1-2 рази на день при зниженні рівня гемоглобіну в зв`язку з інфекційними захворюваннями, при вагітності-
3) вітаміни групи В (В6, В, 2), С для поліпшення еритропоезу (хоча подібне призначення небеззаперечне) -
4) спленектомія при значній спленомегалії і розпаді в нейерітроцітов.
Поділитися в соц мережах:
Схожі
