Вроджені (спадкові) сидероахрестична анемії

Відео: Основи біології "Живе і неживе" (Квашенко А.Н.)

Спадкова сидероахрестична анемія спостерігається частіше в дитячому та молодому віці, але зустрічається і у дорослих чоловіків. Вона носить виражений гіпохромний характер при високому рівні заліза плазми. Ступінь анемії зазвичай не веліка- число ретикулоцитів, як правило, в межах норми. Селезінка звичайно не увелічена- печінку, навпаки, буває значно збільшена.

Ми спостерігали хворого 42 років з сидероахрестической анемією (залізо плазми 238?%), Ускладненою вторинним гемосидерозом печінки (хворий протягом декількох років отримував гемотрансфузії і препарати заліза). В кістковому мозку 35% еритробластів, 58% з них сидеробласти.

Патогенез вроджених железорефрактерной анемій зводиться до порушення функції ферментів, які беруть участь в синтезі гема в фазі перетворення копропорфіріна в протопорфирин.

За даними Л. І. Ідельсона, при спадкових сидероахрестических анеміях спостерігається порушення активності ферменту, що здійснює синтез протопорфірину з копропорфіріна, результатом чого є накопичення в еритробластах і еритроцитах вільного копропорфіріна і уропорфіріна при низькому вмісті в них протопорфирина. За спостереженнями Heilmeyer, освіту гема може бути порушено і на початковому етапі - освіті? -амінолевуліновой кислоти з? -аміно -? - кетоадіпіновой кислоти.

Деякими авторами допускається роль дефіциту вітаміну B6 в патогенезі вродженої сидероахрестической анемії. Хоча у хворих не виявляється типових для станів В6-авітамінозу явищ - дерматиту, поліневриту - проте, сама можливість розвитку анемії у зв`язку з дефіцитом вітаміну B6, доведена експериментально на собаках (А. І. Вепрінцева, Г. І. Юртаєв і ін .), не може бути виключена і у людини.

Непрямим (з вирішальним!) Доводом на користь відомого значення недостатності вітаміну B6 в генезі сидероахрестической анемії може служити сприятливий ефект лікування анемії препаратами піридоксину або піридоксаль-фосфату.

Такі описані під виглядом «піридоксин-дефіцитної» анемії (Verloop і Rademaker, 1960) випадки типової сидероахрестической анемії з високим вмістом заліза плазми (понад 200?%) Поряд з гіпохромії еритроцитів, що давали на 7-й день лікування пиридоксином (по 0,1 внутрішньом`язово) ретікулоцітарний криз з подальшою гематологічної ремісії.

На підставі цих спостережень сучасними авторами висловлюється думка про те, що вітамін B6, точніше пиридоксаль-фосфат, бере участь як кофермент в синтезі порфіринів в першій фазі - освіти дельта-аминолевулиновой кислоти.

У широкому патогенетическом плані до вроджених сидероахрестична анемія можуть бути віднесені також таласемія та інші гемоглобінопатії (див.), Що характеризуються гіперсідереміей і рефрактерностью до заліза.

Діагноз спадкової форми сидероахрестической анемії ставиться на підставі анамнезу і даних клініко-лабораторних досліджень. Провідне значення в розпізнаванні хвороби і диференціальної діагностики із залізодефіцитною анемією має поєднання гипохромии еритроцитів з високим вмістом заліза плазми при рефрактерності анемії до лікування препаратами заліза і наявність підвищеного вмісту в кістковому мозку сидеробластов з рясним, по типу околоядерного віночка, змістом гранул феритину.

Диференціальна діагностика гіпохромних анемій

Відео: Хвороба Гоше. Життя пацієнтів з хворобою Гоше.

Лікування. Застосовуються великі дози вітаміну B6 - 300-800 мг (6-16 мл 5% розчину) в день разом з вітаміном B12 по 200 мкг на добу. Рекомендується також внутрішній прийом піридоксалю. Під впливом поєднаного лікування нормалізується порфіриновий обмін, в зв`язку з чим поліпшується, мабуть, синтез гема. В результаті відзначається підвищення показників червоної крові і зниження рівня сироваткового заліза.

Прикладом специфічно сприятливого ефекту, отриманого від застосування вітаміну B6 може служити спостережуваний нами з 1966 р хворий 37 років з сидероахрестической анемією, виявленої в 17-річному віці. У хворого має місце порушення освіти протопорфирина з копропорфіріна (Л. І. Ідельсон). Після курсу лікування вітаміном B6 (по 6 мл 5% розчину внутрішньом`язово протягом 20 днів) розвинувся ретікулоцітарний криз і настала гематологічна ремісія (підвищення Нb з 7 до 13 г%). Хворому проводиться подальша підтримуюча терапія внутрішнім прийомом пиридоксальфосфата.

У лікуванні железорефрактерной анемій, ускладнених гемосидерозом, терапевтично ефективним виявився десферріоксіамін, що володіє специфічним спорідненістю до заліза і тому використовується для цілей виведення заліза з тканин.

Лікування хворих гемосидерозом, як і хворих на гемохроматоз, проводиться великими дозами десферріоксіаміна - по 800-1000 мг в день - протягом тривалого часу. В ході лікування відзначається значна екскреція заліза з сечею, що досягає в середньому 12-24 мг, максимум 70 мг в день. Контрольними пункціями печінки із застосуванням гістохімічних методів (Heilmeyer і співробітники, Moeschlin і співробітники) показано, що в результаті лікування десферріоксіаміном відбувається зниження вмісту гемосидерина в печінці і поліпшення стану печінкової паренхіми (зменшення запальних і дегенеративних явищ).lt; lt; ПопереднєНаступна gt; gt;

Увага, тільки СЬОГОДНІ!