Збільшення селезінки, пігментація шкіри і склер при хвороби гоше
Хвороба Гоше (хвороба накопичення ліпідів) в своїй основі має спадковий дефіцит ферментів, які забезпечують утилізацію ліпідів. Їх накопичення в макрофагальні елементах кровотворної системи і за її межами призводить до збільшення селезінки, печінки, рідше лімфатичних вузлів.
Клінічна картина і діагностика хвороби Гоше
Хвороба Гоше зустрічається у представників різних етнічних груп, але в 30 разів частіше у євреїв ашкеназі. На початку захворювання збільшується селезінка, а потім печінку. З`являється жовто-коричнева пігментація шкіри, обличчя та кистей, слизових оболонок і склер, що обумовлено підвищеним вмістом заліза і меланіну.
Інфільтрація ліпідами кісткового мозку призводить до остеопорозу стегон, гомілок, хребців і панцітопеніческому синдрому (анемії, лейкопенії, тромбоцитопенії).
Геморагічний діатез проявляється нетривалими носовими кровотечами і схильністю до підшкірним крововиливів.
В пунктаті селезінки, печінки і кісткового мозку визначають клітини Гоше - найважливіша ознака захворювання, в лейкоцитах - дефіцит глюкоцереброзідази.
Лікування хвороби Гоше
Застосовують кортикостероїди, проводять рентгенотерапію селезінкової області, при необхідності звертаються до спленектомії.
І.І.Гoнчapік
