Гемофілія в (хвороба крістмас, дефіцит фix)
Відео: Жити Здорово! гемофілія
Захворювання успадковується рецесивно, зчеплених з Х-хромосомою. Даний дефект призводить до значного уповільнення формування протробіназного комплексу, що обумовлює розвиток кровоточивості Гематомний типу.Клінічна картина гемофілії В також, як і гемофілії А, характеризується кровотечами (гемартрози, гематоми), але частота їх в 5 разів нижче, ніж при дефіциті ФVIII.
Лабораторна діагностика свідчить, що:
- АПТВ збільшено, ПВ і ТБ в норме-
- показники судинно-тромбоцитарного гемостазу в норме-
- активність ФIХ частково знижена або відсутня.
Гемофілія С (дефіцит ХI фактора) успадковується аутосомно-рецесивно. Причому у гетерозигот кровотечі бувають незначітельни- у гомозигот з дефіцитом ФХI ускладнень, пов`язаних з кровотечею, відзначається не багато. Але при травмі або хірургічному втручанні не виключено виникнення сильної кровотечі з формуванням гемартроза і гематоми.
При лабораторній діагностиці виявляються такі ознаки:
- збільшення АПТВ, ПВ і ТБ в норме-
- нормальні показники судинно-тромбоцитарного гемостаза-
- рівень ФХI в плазмі знижений або дорівнює нулю.
Парагемофілія (дефіцит ФV) успадковується аутосомно-домінантно або аутосомно-рецесивно. Для захворювання характерний геморагічний синдром, вираженість якого залежить від ступеня дефіциту в плазмі ФV. Найбільш важка кровоточивість спостерігається у хворих, у яких рівень ФV менше 2%. При середньої тяжкості він становить 2 - 6%, при легкій - 6 - 16%. При цьому захворюванні відзначаються петехии, екхімози, синці, носові, ясенні, шлунково-кишкові кровотечі, менорагії. У хворих при виражених формах захворювання часті тривалі кровотечі після видалення зубів, при травмах, порізах.
При лабораторній діагностиці виявляються:
- збільшення АПТВ і ПВ-
- нормальні показники судинно-тромбоцитарного гемостаза-
- зниження або повна відсутність в плазмі рівня ФV.
Поділитися в соц мережах:
Схожі
