Що таке гемофілія, часті кровотечі, кровоточивість

Гемофілія - спадкове захворювання. Виявляється тривалими кровотечами, погано зупинятися звичайними засобами.

Гемофілія - це рецессивно успадковане захворювання, зчеплене з Х-хромосомою.

Відео: Носова кровотеча. Невідкладна допомога. "Школа Доктора Комаровського"

Гемофілія А - порушення синтезу фактора VII (антигемофильного глобуліну А).
Гемофілія В, або хвороба Крістмас, - порушення синтезу фактора IX (антигемофильного глобуліну В).
Гемофілія С - аутосомно-рецесивно успадковані хвороба, зумовлена порушенням синтезу фактора XI (антигемофильного глобуліну С).

Частота гемофілії у чоловіків і жінок

Гемофілія А і В зустрічається у чоловіків, жінки є кондукторами хвороби-гемофілія С вражає обидві статі.

На гемофілію А серед хворих зі спадковими коагулопатії доводиться 68-79%, гемофілію В - 6-13%, гемофілію С - 1-2%.

Дефіцит факторів призводить до уповільнення утворення кров`яного згустку (тромбу), який повинен виконувати захисну роль, зупиняючи кровотечу під час макрососудов (більше 100 мкм в діаметрі).

Кровотеча і кровоточивість

Кровотеча і кровоточивість з`являються з дитинства (тривале кровотеча і погане загоєння пупкової ранки, підшкірні, міжм`язові, внутрішньосуглобові гематоми, кровотечі після травм і операцій, при зміні молочних зубів, шлунково-кишкові та ниркові кровотечі).

Геморагії особливо часті і виражені при важкій формі хвороби (рівень антигемофильного фактора - 0,5-2%) - для середньої і легкої форми (антигемофільний фактор від 2,5 до 30%), а також для гемофілії С спонтанна кровоточивість менш характерна. Для таких хворих небезпечні будь-які оперативні втручання, що ускладнюються рясними і тривалими кровотечами.

Повторювані крововиливу в ліктьові, колінні, гомілковостопні суглоби, міжм`язові і внутрішньом`язові гематоми (гематомний тип кровоточивості) призводять до хронічних артрозів, контрактура, атрофії м`язів, псевдопухлини в черевній порожнині, суглобах, м`язах стегна.

Наслідки кровотеч і частих трансфузій призводять до аутоімунних синдромів: появи антитіл до факторів VIII і IX (інгібіторна форма гемофілії), розвитку вторинного ревматоїдного синдрому, амилоидозу нирок, аутоімунним анемія.

Діагноз встановлюється на підставі Гематомний кровоточивості в анамнезі у осіб чоловічої статі, спадкового генезу хвороби, наявності клінічної і характерною рентгенологічної картини гемартрозів.