Анемії, зумовлені порушенням структури ліпідів мембрани еритроцитів

спадковий акантоцітоз

Спадковий акантоцітоз - гетерогенна група спадкових гемолітичних анемій, що характеризуються порушенням ліпідів мембрани еритроцита і появою в периферичної крові акантоцітов.

Акантоцітоз буває набутим (при нейрогенної анорексії, гіпотиреозі, хворобах печінки, дефіциті вітаміну Е і ін.) І вродженим.

Характерною ознакою акантоцітоза є виявлення в периферичної крові акантоцітов - еритроцитів з шипами, колючками на поверхні (acanthus - шип, колючка).

Існує кілька варіантів спадкового акантоцітоза.

Спадковий акантоцітоз при спадкової абеталіпопро-теінеміі (синдром Бесс-Корнцвейга). Це захворювання успадковується аутосомно-рецесивно і характеризується порушенням всмоктування і транспорту ліпідів, гемолітична анемія, неврологічними порушеннями і дегенеративними змінами сітківки очей.

Патогенез спадкового акантоцітоза при спадкової Абе-таліпопротеінеміі полягає у природженому порушенні ліпідного обміну, що виражається в зниженні вмісту B-ліпопротеїнів (ліпопротеїнів низької щільності) і фосфоліпідів в плазмі крові. Це призводить до порушення співвідношення сфінгомелінов і лецитинов в мембрані еритроцитів, що веде до зміни їх форми і зниження плинності мембрани.

Клінічні ознаки захворювання розвиваються незабаром після народження. Основна симптоматика захворювання наступна:

• відрижки, блювота, поганий апетит, діарея-

• уповільнена прибавка маси тіла-

• зниження вмісту в крові B-ліпопротеїдів (аж до повної відсутності) і холестеріна-

• жовтяничне фарбування слизової оболонки тонкого кишечника (при ендоскопічному дослідженні) -

• в клітинах слизової 12-палої кишки визначається підвищений вміст ліпідів (виявляється при гістохімічному дослідженні біоптатів), що пояснюється відсутністю у хворих апопротеина В-

• стеаторея (у зв`язку з мальабсорбцією жиру) -

• нервово-м`язові порушення (зниження сухожильних рефлексів з подальшим повним їх зникненням в міру прогресування захворювання-

• порушення ходи, коордінаціі- тремор пальців витягнутих рук-порушення мови-прогресуюча м`язова слабость- ознаки затримки психомоторного розвитку) -

• погіршення зору (в зв`язку з дегенеративними змінами сітківки обох очей), причому на початку пацієнт погано бачить ввечері і вночі (синдром «курячої сліпоти»), в подальшому може наступити повна сліпота. Порушення зору в значній мірі обумовлено порушенням всмоктування жиророзчинних вітамінів А-

• симптоми кровоточивості (у зв`язку з порушенням всмоктування жиророзчинних вітамінів К) -

• розміри печінки, селезінки, лімфовузлів у більшості хворих нормальние-

• основний діагностичний синдром - нормохромнаяанемія з появою в крові великої кількості акантоцітов і ретикулоцитів в поєднанні з різким зниженням або відсутністю? -ліпопротеінов і Гіпохолестеринемія. Вміст гемоглобіну в крові може падати до 45-90 г / л, кількість акантоцітов може становити 50-80% (іноді до 95%) всіх еритроцитів. Кількість лейкоцитів і тромбоцитів в периферичної крові зазвичай нормальное-

• гіперплазія червоного кровотворного паростка кісткового мозку (за даними мієлограми).

Еритроцит-акантоціт (з характерними шипами). Шипи-випинання розташовані на різних відстанях один від одного по всій поверхні еритроцита. Просвіт-ня в центрі еритроцита збережено.

Спадковий акантоцітоз при сімейної гіпобеталіпопротеінеміі. При цьому захворюванні ступінь порушень ліпідного обміну різна у гетерозигот і гомозигот. У гомозигот порушення ліпідного обміну такі ж, як при абеталіпопротеінеміі. У гетерозигот вміст у плазмі ліпідів знижено або нормальне, тригліцеридів - знижено, кількість жирних кислот - нормальне.

Зміст? -ліпопротеінов (ліпопротеїнів низької щільності) знижено. У гетерозигот синдрому мальабсорбції жиру немає, а у гомозигот - порушено утворення хіломікронів.

Перебіг захворювання цілком сприятливий, виражених неврологічних порушень і клініки явного гемолізу немає. Основними діагностичними ознаками хвороби є зниження вмісту в крові? -ліпопротеінов (ЛНП) і акантоцітоз.

Спадковий акантоцітоз з неврологічними порушеннями і нормальним вмістом в крові ліпопротеїнів. Захворювання рідкісне, успадковується домінантно. Характерні неврологічні порушення (нервові тики, гримаси, мимовільні посмикування м`язів рук і ніг, поступово розвивається слабоумство) - нормальні показники вмісту в крові холестерину, тригліцеридів, фосфоліпідів,? -і? -ліпопротеінов- відсутність анемії, нормальна кількість лейкоцитів і тромбоцітов- наявність акантоцітов в периферичної крові (0,2-11% від усієї кількості еритроцитів).



Анемія, обумовлена дефіцитом ферменту лецітінхолестерінацілтрансферази

Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно. В основі захворювання лежить мутація гена, відповідального за синтез ферменту лецітінхолестерінацілтрансферази (ген розташований в області 16 хромосоми). Внаслідок цього в крові збільшується вміст неестеріфіцірованним холестерину і фосфатидилхоліну і різко зменшується вміст ефірів холестерину. У мембрані еритроцитів збільшується вміст холестерину і фосфатидилхоліну, вільний (неестеріфіцірованним) холестерин накопичується також в різних органах і тканинах (нирки, печінку, рогівка, артерії).

Перебіг захворювання тривалий час залишається безсимптомним. Однак уже в ранньому дитячому віці відзначається зниження зору в зв`язку з помутнінням рогівки. Поступово розвивається нормохромнаяанемія із збільшеною кількістю ретикулоцитів в периферичної крові, зниженням осмотичної стійкості еритроцитів. Підвищеного руйнування еритроцитів в селезінці немає. Характерними ознаками захворювання є протеїнурія, мікрогематурія, циліндрурія. З плином часу ці зміни прогресивно наростають, поступово розвивається хронічна ниркова недостатність.

Основними діагностичними ознаками захворювання є:

• гемолітична анемія легкого ступеня-

• помутніння роговіци-

• ураження нирок (протеїнурія, циліндрурія) -

• гіперхолестерінемія-

• ранній розвиток атеросклерозу

• зниження активності ферменту лецітінхолестерінацілтрансферази.



Анемія, обумовлена збільшенням вмісту в мембрані еритроцитів фосфатидилхолина

Захворювання успадковується аутосомно-домінантно і характеризується порушенням співвідношення фосфоліпідів в мембрані еритроцитів: збільшенням вмісту фосфатидилхоліну (лецитину) і зменшенням - фосфатидилетаноламін. Зазначений дефект призводить до збільшення проникності мембрани еритроцитів для катіонів Na + і К +, зменшення їх вмісту в мембрані еритроцитів і вкорочення тривалості їх життя. Еритроцити руйнуються в селезінці. Основними ознаками захворювання є:

• неінтенсивним жовтяниця (може з`явитися вже в періоді новорож-денности, в більш старшому віці можлива тільки невелика иктеричность шкіри) -

• незначне збільшення печінки і селезінки

• ознаки калькульозного холецістіта-

• анемія (непостійна і не різко виражена) -

• ретікулоцітоз-

• зниження осмотичної стійкості ерітроцітов-

• анізоцитоз, кількості, поодинокі сфероціти, стоматоціти-

• гіпербілірубінемія з переважанням некон`югованого білірубіну.lt; lt; ПопереднєНаступна gt; gt;

Увага, тільки СЬОГОДНІ!