Спадкова гемолітична анемія при дефіциті піруваткінази, аналіз крові
Спадкова гемолітична анемія через дефіцит активності піруваткінази еритроцитів - це рідкісна форма гемолітичної анемії, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом, проявляється внутрішньоклітинним гемолізом у гомозигот в зв`язку з вродженим дефіцитом піруваткінази.
Недолік АТФ в еритроцитах при дефіциті ферменту призводить до порушення функції АТФ-азного насоса еритроцитів і до втрати ними іонів калію, дегідратації і сморщиванию клітини, що ускладнює віддачу нею кисню тканинам.
Аналіз крові
Клінічно проявляється гемолітичними кризами і збільшенням селезінки, анемією з макроцитозом, ретикулоцитозом, нормохромія, поліхромазією, незначним Анізія і пойкілоцитозом. Зустрічаються мішеневідние клітини, еритроцити у вигляді тутових ягід, тільця Жолі, нормобласти, базофильная пунктация, ШОЕ, вміст лейкоцитів і тромбоцитів в межах норми-в кістковому мозку - гіперплазія червоного паростка. Осмотична стійкість еритроцитів нормальна. Білірубінемія за рахунок вільного білірубіну, гемосидерина в сечі немає, рівень гемоглобіну плазми знижений.
проф. E.B.Івaнoв
