Що таке синдром колмана
Синдром Колмана частіше спостерігається у чоловіків, але може зустрічатися і у жінок, у яких він характеризується відсутністю мимовільного вторинного статевого дозрівання і первинною аменореєю при нормальному жіночому каріотипі і низьких рівнях гонадотропінів.
У страждаючих цим синдромом також є аносмия - нездатність сприймати запахи.
Синдром Колмана може виникати спорадично, але частіше успадковується по аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом, зчеплений з Х-хромосомою.
Причиною синдрому Колмана є відсутність міграції ГнРГ-секретирующих нейронів з нюхової плакоди в дугоподібне ядро під час ембріонального розвитку.
Зустрічається також ізольований вроджений дефіцит ГнРГ (гонадотропін-рилізинг гормон) зі збереженням нюху.
Особи з синдромом Колмана можуть не знати про свою аносміі- нюх можна перевірити ароматичними речовинами, наприклад, кави і духами.
О.К.Девіс
