Адреногенітальний синдром
Адреногенітальний синдром - вроджена гіперплазія наднирників. Деякі аутосомно-рецесивно успадковані порушення характеризуються дефіцитом окремих ферментів, необхідних для нормального синтезу стероїдів. Найбільш часто спостерігається дефіцит 21-гідроксилази, рідше-11-гідроксилази. В обох випадках знижується продукція кортизолу і альдостерону і виникає гіперплазія надниркових залоз, так як АКТГ вивільняється при негативному зворотному зв`язку, і підвищення його змісту підтримує рівень синтезу кортизолу.
Накопичення світовим співтовариством попередників стероїдів проксимальніше ензиматичною блокади, яка відповідає рівню 17-гідроксіпрегенолона і 17-гидроксипрогестерона, призводить до їх скидання за допомогою збільшення синтезу андрогенів надниркових залоз, і в кінцевому підсумку -до вірілізації жінки.
У багатьох випадках адреногенитального синдрому спостерігається народження дитини з невизначеними зовнішніми статевими органами (інтерсекс) або при низькому вмісті 21-гідроксилази з великим дефіцитом солей в результаті недостатності мінералокортикоїдів. Більшість хворих в період статевого дозрівання отримують заместительное лікування, але вираженість порушень і адекватність лікування дуже варіабельні. Хворі можуть скаржитися на первинну і, можливо, вторинну аменорею, що супроводжується вірилізацією.
Відео: Рідкісне захворювання можна вилікувати в Лондоні
Клінічні особливості адреногенитального синдрому. Оволосіння лобка настає рано, затримка росту, певною мірою чоловічий зовнішній вигляд і гірсутизм - все це служить ілюстрацією дії андрогенів в дитячому віці. Може відзначатися різна ступінь вірилізації або інтерсексуальності зовнішніх статевих органів-кліторомегаліі, воронкообразное піхву або зрощення статевих губ. При недостатності 11-гідроксилази підвищується артеріальний тиск.
Результати обстеження. Рівень вмісту гонадотропінів в плазмі крові знаходиться в межах норми, якщо проводиться адекватна замісна терапія стероідамі- якщо ж її не проводять, то рівень ЛГ може бути підвищений, як і при синдромі полікістозних яєчників. Каріотип - 46ХХ. У разі неадекватної терапії стероїдами рівень вмісту андрогенів (дегідроепіандростерон, андростендіон, тестостерон) в плазмі крові підвищений. Діагноз підтверджується при виявленні значного підвищення рівня вмісту 17-ке-тостероідов в сечі або 17-гидроксипрогестерона в плазмі крові.
Відео: адреногенітальний синдром реферат
Лікування адреногенитального синдрому. Для забезпечення статевої функції може знадобитися коригуючий хірургічне втручання. Розвиток молочних залоз і перша менструація з`являються після адекватного придушення гормональної функції надниркових залоз за допомогою замісної терапії екзогенними кортикостероїдами. Для досягнення циклічної овариальной активності і вагітності потрібна ретельна замісна терапія кортикостероїдами. У деяких випадках для індукції овуляції буває необхідний також і кломифен.
P.П.С.Янceн
