Передчасне статеве розвиток при гіперплазії кори надниркових залоз
Причиною передчасного статевого розвитку гетеросексуального типу найчастіше буває вроджена вірілізірующая гіперплазія кори надниркових залоз. Це генетично обумовлене захворювання, пов`язане з недостатністю 21-гідроксилази. Такий дефект призводить до нестачі кортизолу і збільшення секреції кортикотропіну, що викликає двосторонню гіперплазію кори надниркових залоз і збільшення синтезу стероїдних гормонів. Надмірне виділення андрогенів зумовлює синдром, вірілізації.
Відразу після народження може звертати на себе увагу порушення будови зовнішніх статевих органів - збільшення клітора, наявність урогенітального синуса, поглиблення передодня піхви, висока промежину, недорозвинення малих і великих губ. При сильній вірілізації можливо утруднення у виборі статі.
Фізичний розвиток дівчаток різко виражене в перше десятиліття життя. До 12 років швидкість зростання сповільнюється. Швидкий темп зростання пов`язаний зі значним прискоренням процесу зростання і окостеніння. Кістковий вік 3-6-річних дівчаток перевершує календарний на 5 років, а до 12 років процеси окостеніння завершуються, ріст припиняється і довжина тіла не досягає середніх величин.
Специфічно статура дівчаток: широкі плечі, вузький таз, короткі кінцівки, досить масивні трубчасті кістки.
Період статевого дозрівання починається рано (в 6-7 років): розвиваються чоловічі вторинні статеві ознаки (оволосіння за чоловічим типом, збільшується клітор, знижується тембр голосу, зростає м`язова сила). Молочні залози не розвиваються, менструації відсутні. Розміри матки у віці 16-18 років значно відстають від норми.
Вірілізірующая пухлини надниркових залоз - кортікоандростероми проявляються хибним передчасним статевим розвитком по гетеросексуальному типу, як при вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз: оволосіння лобка, а нерідко і обличчя, тулуба, кінцівок, прискорення фізичного розвитку, огрубіння голосу, гіпертрофія і вирилизация клітора, кістковий вік випереджає фактичний, передчасне закриття зон росту. У той же час яєчники і матка зазвичай відповідають віку дитини.
Для диференціальної діагностики вирилизирующей пухлини кори надниркових залоз і гіперплазії проводиться проба з навантаженням дексаметазоном і дослідженням в сечі 17-кортикостероїдів. При вродженої вирилизирующей гіперплазії кори надниркових залоз під впливом дексаметазону значно знижується (на 50-75%) Адренокортикотропного функція гіпофіза. При кортікоандростероме зниження вмісту 17-кортикостероїдів на тлі прийому дексаметазону не спостерігається.
E.A.Xoлoдoвa
