Гірсутизм і гіперплазія надниркових залоз
Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВМН) є аутосомним вродженим захворюванням, обумовленим дефіцитом одного з чотирьох стероідгідролізующіх ферментів:
Відео: Захворювання надниркових залоз-діагностика і нові можливості в лікуванні
- 21-гідроксилази,
- Зb-ол-дегідрогенази,
- А4-5-ізомерази,
- 11b-гідроксилази або 17-гідроксилази.
Найбільш типовий дефіцит 21-гідроксилази, що спостерігається у 1 з кожних 5000-7000 новонароджених.
Відео: Адреногенітальний синдром
В результаті дефіциту ферменту спостерігається зменшення перетворення 17-гидроксипрогестерона (17-ГОП) у 11-деоксикортизолу з подальшим накопиченням 17-ГОП, який потім перетворюється в А4-андростендіон. Для того щоб компенсувати зниження синтезу кортизолу, посилюється секреція АКТГ і відповідно накопичується все більша кількість 17-ГОП, що переходить в АСД, який в свою чергу перетворюється в ТС. В результаті з`являються ознаки надмірного синтезу андрогенів і викиду їх у кров`яне русло.
Ці біохімічні відхилення проявляються відразу після народження, внаслідок чого у дівчаток часто спостерігається вирилизация зовнішніх статевих органів (жіночий псевдогермафродитизм). Така статева невизначеність може коливатися від слабо вираженою (незначна кліторомегаліі) до різко вираженою (повна статева невизначеність).
Відео: Лекція "Гиперандрогения і вагітність"
У хворих з дефіцитом Зb-ол-дегідрогенази, А4-5-ізомерази перетворення ДЕА в АСД погіршується, що призводить до підвищення вмісту слабкого андрогену ДЕА в плазмі крові. При цьому порушення вирилизация не характерна. Однак у зв`язку з тим, що знижено освіту ТЗ, у деяких осіб чоловічої статі відбувається фемінізація зовнішніх статевих органів (чоловічий псевдогермафродитизм).
У випадках дефіциту 11b-гідроксилази спостерігаються порушення перетворення 11-деоксікортікостерона в кортикостерон і 11-деоксикортизолу в кортизол. Так як при цьому виникає дефіцит кортизолу, підвищується секреція АКТГ, що викликає збільшення продукції 17-кетостероїдів. У деяких хворих з недостатністю цього ферменту з`являються ознаки андрогенизации крім дефіциту глюкокортикоїдів і надлишку мінералокортикоїдів.
Відео: Недостатність надниркових залоз і флуревіти. Система Активного довголіття - все про флуревітах ..
Хворі з дефіцитом 17a-гідроксилази страждають від порушень перетворення прегненолона в 17-гідроксіпрегненолон і прогестерону в 17-ГОП. У цих хворих спостерігається зниження секреції кортизолу і статевих стероїдних гормонів, а також збільшення продукції мінералокортикоїдів. Зміна біосинтезу статевих стероїдів призводить до порушень процесів статевого дозрівання (первинна аменорея у жінок або псевдогермафродитизм у чоловіків).
Pікаpдo Г.A.
