Дисгенезії статевих залоз
Оваріальна агенезія- справжня агенезия статевих заліз- дисгенезия статевих залоз (стрічкоподібні яєчники) без нізкорослості- 46XY дисгенезия статевих залоз, відома також як синдром Суайра.
При первинній (рідше вторинної) недостатності яєчників без низькорослості різні хромосомні або гонадного аберації перешкоджають овариальной або тестикулярной диференціації. Близько 46% хворих мають каріотип 46ХХ, в цих випадках патогенез неізвестен- приблизно у 30% -каріотіп 46XY і порушення секреції або функціонування дифференциатора чоловічих статевих залоз, відомого як антиген Y-гістосумісності (H-Y) - 24% - каріотип мозаїчний.
Первинна аменорея і інфантилізм супроводжуються високим ростом євнухоїдний видом. Ознаки синдрому Тернера відсутні.
Результати обстеження. Рівень вмісту ФСГ і ЛГ в плазмі крові високий. Рентгенограма черепа в межах норми. Каріотип - 46ХХ, 46XY або мозаїчний.
Лікування. Досягнення фертильності неможливо. Необхідна естроген терапія. Якщо в каріотипі присутній Y-хромосомний матеріал, обов`язкове билатеральная гонадектомія.
P.П.С.Янceн
