Аутосомно-рецесивний тип спадкування захворювання

Аутосомно-рецесивні захворювання проявляються тільки у гомозигот, які отримали по одному рецесивним гену від кожного з батьків. Захворювання може повторюватися у сибсов пробанда, але іноді зустрічається і в бічних гілках родоводу. Характерним для аутосомно-рецесивних захворювань є шлюб типу Аа х Аа (обоє батьків здорові, але є носіями мутантного гена) (рис. 1Х.8).

Відео: Введення в спадковість

Імовірність народження хворої дитини (аа) в шлюбі двох гетерозиготних носіїв мутантного гена становить 25%. Діти з рецесивними захворюваннями мають, як правило, фенотипически здорових батьків, і тільки після народження хворої дитини ретроспективно можна встановити генотип батьків і визначити прогноз для майбутніх дітей. Приклад родоводу з аутосомно-рецесивним типом успадкування патології наведено на рис. 1Х.9.В популяції зустріч двох носіїв рідкісного аутосомно-рецесивного гена - нечасте подія, однак імовірність його значно зростає в разі споріднення подружжя. Саме тому рецесивні захворювання часто виявляються в кровноспоріднених шлюби (рис. IX.10). За аутосомно-рецесивним типом успадковується абсолютна більшість спадкових захворювань обміну речовин (ферментопатий). Найбільш частими і значимими в клінічному відношенні є такі хвороби з аутосомно-рецесивним типом успадкування, як муковісцидоз (кістофіб троянд підшлункової залози), фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, багато форм порушення слуху або зору, хвороби накопичення.

На сьогоднішній день відомо більше 1600 аутосомно-рецесивних захворювань. Основні методи їх попередження - медико-генетичне консультування сімей і допологова діагностика (в разі захворювань, для яких розроблені методи внутрішньоутробної діагностики). Аутосомно-рецесивні хвороби формують значну частину сегрегаціонно-

Відео: Порфирія / Porphyria

го генетичного вантажу за рахунок високої частоти патологічного алеля в популяції (табл. IX.2).

Для виникнення рідкісних аутосомно-рецесивних захворювань характерні такі умови:

1) батьки хворої дитини, як правило, здорови-

2) хлопчики і дівчатка хворіють однаково часто-

3) повторний ризик народження дитини з аутосомно-рецесивним захворюванням становить 25% -

4) відзначається «горизонтальне» розподіл хворих в родоводі, т. Е. Пацієнти частіше зустрічаються в рамках одного сібства-

5) спостерігається збільшення частоти хворих дітей в групах батьків, пов`язаних родинними зв`язками, причому чим рідше аутосомно-рецесивне захворювання зустрічається в популяції, тим частіше хворі відбуваються з кровноспоріднених шлюбів.lt; lt; ПопереднєНаступна gt; gt;

Увага, тільки СЬОГОДНІ!