Х-зчеплене успадкування

Відео: Успадкування ознак, зчеплених зі статтю

Гени, локалізовані в статевих хромосомах, позначають як зчеплені з підлогою. Вони по-різному розподіляються у чоловіків і жінок. Зчеплені з підлогою гени можуть розташовуватися як на X, так і на Y-хромосомі. Однак в клінічній генетиці практичне значення мають Х-зчеплені захворювання, тобто такі, коли патологічний ген розташований на Х-хромосомі.

Розподіл Х-зчепленого ознаки залежить від розподілу Х-хромосоми, що несе аномальний ген. З огляду на, що у жінок є дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна, можливі наступні варіанти генотипів: у чоловіка - Хаy, Хаy, у жінки - ХАХА, коханці, коханці.

Рецесивний Х-зчеплений тип

успадкування захворювання

Х-зчеплене рецесивне захворювання (або ознака) завжди проявляється у чоловіків, що мають відповідний ген, а у жінок- тільки у випадках гомозиготного стану (що спостерігається вкрай рідко). Прикладом Х-зчепленого рецесивного захворювання є гемофілія А, що характеризується порушенням згортання крові внаслідок дефіциту VIII фактора - антігемофіль-ного глобуліну А. Родовід хворого з гемофілією представлена на рис. IX.11. Клінічно захворювання проявляється частими тривалими кровотечами навіть при невеликому пораненні, крововиливами в органи і тканини. Частота захворювання становить 1 на 10 000 новонароджених хлопчиків. Використовуючи наведені вище позначення, можна визначити всі можливі генотипи в потомстві хворого чоловіка і здорової жінки (рис. IX. 12).

Згідно зі схемою всі діти будуть фенотипічно здорові, але ге-нотіпіческі все дочки є носіями гена гемофілії. Якщо жінка - носій гена гемофілії, вийде заміж за здорового чоловіка, можливі наступні варіанти генотипів потомства (рис. IX. 13).

Відео: Незалежне і зчеплене успадкування в ЄДІ.

Дочки в 50% випадків будуть носіями патологічного гена, а для синів існує 50% -ний ризик бути хворим на гемофілію.

Таким чином, основними ознаками Х-зчепленого рецесивного успадкування є наступні:

1) захворювання зустрічається в основному в осіб чоловічої підлоги-

2) ознака (захворювання) передається від хворого батька через його фенотіпіческм здорових дочок половині його внуков-

3) захворювання ніколи не передається від батька до сину-

4) у носіїв іноді виявляються субклінічні ознаки патології.

Домінантний Х-зчеплений тип успадкування захворювання

На відміну від захворювань з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування захворювання з Х-сцсштенним домінантним типом успадкування зустрічаються в 2 рази частіше у жінок, ніж у чоловіків. Головна характеристика Х-зчепленого домінантного успадкування полягає в тому, що хворі чоловіки передають аномальний ген (або захворювання) всім своїм дочкам і не передають його синам. Хвора жінка передає Х-зчеплений домінантний ген половині своїх дітей незалежно від статі (рис. IX.14).

Особливості розподілу хворих в родоводу залежать від статі ураженого батька (рис. IX. 15).

Мал. 1Х.14.

Родовід з Х-зчепленим домінантним

типом успадкування захворювання

(Вітамін-Д-резистентний рахіт)

Відео: x зчеплений рецесивний тип спадкування родовід

Мал. IX. 15.

Можливі Генотип і фенотип нащадків при Х-зчепленому домінантному типі успадкування захворювання

:

а - хворий батько (індивід II-1 родоводу, наведеної на рис. IX. 14) - б - хвора мати (індивід 1-2, рис. IX. 14) Основними ознаками Х-зчепленого домінантного типу успадкування є наступні:

1) хвороба зустрічається у чоловіків і жінок, але у жінок в два рази частіше-

2) хворий чоловік передає мутантний аллель тільки своїм дочкам, а не синам, оскільки останні отримують від батька Y-хромосому-

3) хворі жінки передають мутантний аллель половині своїх дітей незалежно від підлоги-

4) жінки в разі хвороби страждають менш важко (вони гетерозиготи), ніж чоловіки (є гемізіготен).

У нормі гемізиготність є гени, локалізовані в статевих хромосомах у гетерогаметного статі, тобто статі, який утворює різні типи статевих клітин. Гемізиготність виникає також в результаті анеуплоїдії або делеції, коли в генотипі зберігається тільки один з пари алельних генів, який може проявитися як рецесивна мутація.

До захворювань, що характеризується Х-зчепленим домінантним успадкуванням, відносяться вітамін-Д-резистентний рахіт (рахіт, що не піддається лікуванню звичайними дозами вітаміну Д), рото-особі-пальцевий синдром (множинні гіперплазовані вуздечки язика, ущелини губи і піднебіння, гіпоплазія крил носа, асиметричне вкорочення пальців) та інші хвороби.lt; lt; ПопереднєНаступна gt; gt;

Увага, тільки СЬОГОДНІ!