Вроджена гіперплазії наднирників, діагностика і лікування
Дефіцит 11В-гідроксилази (Р450с11) є більш рідкісною формою вродженої гіперплазії наднирників. При цьому захворюванні блокований кінцевий етап синтезу кортизолу, що призводить до підвищення рівнів попередників дефектного ділянках метаболізму, в тому числі 11-дезоксикортикостерону (ДОК) і 11-дезоксикортизола.
Вроджена гіперплазії наднирників звичайно супроводжується гіпертензією і гіпокаліємією. Вирилизация може відбуватися внаслідок перетворення попередників стероідогенсза в андрогени (ДГЕА, ДГЕАС, андростендіон).
Легша, некласична, форма цього дефіциту викликає менш важку вірилізацію і зрідка гіпертензію. Діагноз підтверджується підвищеними рівнями ДОК і 11-дезоксикортизола. Лікування полягає в замісної терапії глюкокортикоїдами для придушення АКТГ.
При дефіциті ЗВ-гідроксістероіддегідрогенази, на відміну від вищеописаного, уражаються і наднирник, і яєчник. Повний дефіцит не сумісний з життям.
Існують і неповні форми вродженої гіперплазії наднирників з більш легкими клінічними проявленіямі- їх можна діагностувати лише тоді, коли хворий досягне статевозрілого віку. При цьому захворюванні зустрічається легка вирилизация внаслідок підвищених рівнів ДГЕА і ДГЕАС, які можуть перетворюватися в менш активні андрогени в периферичних тканинах. Хороший ефект надає замісна терапія глюкокортикоїдами і мінералокортикоїдами.
О.К.Девіс
