Аменорея при синдромі тернера
Відео: Шершевского Тернера, Шерешевського Тернера, синдром Шершевского Тернера, шия сфінкса, дисгенезия гону
Синдром Тернера - дисгенезия статевих залоз (стрічкоподібні яєчники) у низькорослих хворих.
Відео: Ксюша мріє вирости на 15 сантиметрів
Патогенез. Генотип 45Х, мозаїчний варіант або структурний дефект короткого плеча Х-хромосоми. Стрічкоподібні статеві залози (смужка тканини з кожного боку на місці яєчників) виникають в результаті придушення мейозу в зв`язку з недостатністю статевого хромосомного матеріалу, і ооцити зникають з яєчників до або відразу ж після народження. Розвиток фолікулів і синтез естрогенів відсутні, в результаті чого виникають первинна аменорея і статевий інфантилізм.
Малий зростання при синдромі Тернера є ізольованим наслідком моносомии локусу гена на короткому плечі Х-хромосоми. Іноді деякі ооцити і фолікули зберігаються до періоду статевого дозрівання і менархе, в цих нетипових випадках спостерігається передчасна недостатність яєчників і вторинна аменорея.
Відео: Відео про захворювання "аменорея"
Клінічні особливості аменореї при синдромі Тернера. Комбінація передчасної недостатності яєчників і низького зросту утворює фенотип Тернера. У більшості випадків при первинній аменореї спостерігається тотальний статевий інфантилізм.
Іноді при синдромі Тернера крім невеликого зростання (менше 152 см) відзначаються інші патологічні явища, такі як складки на шиї і низька лінія оволосіння на потилиці, плоскогруда, деформація черепа і ліктьових суглобів, складки шкіри у внутрішніх кутах очей, низько розташовані вуха з дефектом хряща вушної раковини, серцево-судинні порушення (коарктація аорти, дефект передсердної перегородки, стеноз легеневої артерії або атрезія клапанів), патологія сечовивідних шляхів (підковоподібні нирки, роздвоєння сечоводів), невуси і телеан гіектазіі, гіпоплазія нігтів, дебільність і аутоімунний тиреоїдит, що веде до гіпотиреоїдизмі.
Спонтанне розвиток молочних залоз або кліторомегаліі можуть свідчити про наявність додаткової патології. Може також спостерігатися незначне зростання волосся на лобку і під пахвами, хоча це зустрічається не часто.
Результати обстеження. Рівень вмісту ФСГ і ЛГ в плазмі крові високий- рентгенограма черепа в межах норми-каріотип - 45Х, мозаїчний варіант або (в більшості випадків) структурний дефект короткої гілки Х-хромосоми. Доцільно зробити екскреторну урографію і для виключення гіпотиреоїдизму визначити зміст тиреоидстимулирующих гормону (ТСГ).
Відео: 10 генетичних мутацій, що зустрічаються у людей - Цікаві факти
Подальші дослідження не потрібні, крім випадків спонтанного розвитку молочних залоз або вірилізації (кліторомегаліі), кожен з яких може свідчити про виникнення пухлини яєчника.
Лікування аменореї при синдромі Тернера. Досягнення фертильності неможливо, хоча в окремих випадках вагітність може наступити до початку процесу передчасного старіння яєчників. Для розвитку вторинних статевих ознак і попередження остеопорозу необхідна естроген терапія. В даний час з метою мінімізації дефектів росту у молодих хворих вивчаються деякі схеми лікування стероїдами. Якщо в каріотипі виявляється Y-хромосомний матеріал, то необхідна билатеральная гонадектомія для попередження розвитку зародкових пухлин, до яких ці хворі були схильні.
P.П.С.Янceн
