Тестикулярная фемінізація
Відео: Проблеми ідентифікації статі. Гендер.
Тестикулярная фемінізація - синонім: синдром повної нечутливості до андрогенів.
Відео: Загадковий діагноз
Недостатня кількість або неповноцінність периферичних рецепторів андрогенів (і як наслідок цього повна їх нечутливість до андрогенів) запобігають розвитку зовнішніх статевих органів і вторинних статевих ознак за чоловічим типом у цих хворих, фенотипически є жінками, незважаючи на їх каріотип 46XY і наявність яєчок, які не опустилися , а залишилися в черевній порожнині або в паховому каналі.
Нормальне дію ингибирующего фактора Мюллера в ембріональному періоді означає, що жіночі внутрішні статеві органи не розвиваються.
Тестикулярная фемінізація є спадковим захворюванням, принаймні одна форма вважається рецессивно-Х-пов`язаної, і, отже, сестри хворої можуть мати такі ж порушення. Кількість виділяється тестостерону відповідає нормальним значенням, характерним для чоловіків.
Після періоду статевого дозрівання при тестикулярной фемінізації зміст естраднола в плазмі крові знаходиться на високому рівні, як і у чоловіків, що обумовлюється перетворенням його з тестостерону в жировій тканині і більш активної тестикулярной секрецією.
Відео: Дівчина-гермафродит боїться жити
Клінічні особливості при тестикулярной фемінізації. Під час статевого дозрівання ці цілком нормальні дівчатка мають жіночу зовнішність, у них розвиваються молочні залози (дія естрогенів не порушено), але ріст волосся на лобку і в пахвових западинах (більшою мірою андрогенозавісімий) відсутня або вкрай слабо виражений. Спостерігається первинна аменорея. Зовнішні статеві органи розвинені за жіночим типом, однак піхву короткий, а матка і її шийка відсутні.
Результати обстеження. Рівень вмісту ФСГ і ЛГ в плазмі крові підвищений, якщо каріотип таких хворих 46XY. Діагноз тестикулярной фемінізації підтверджується після визначення вмісту тестостерону в плазмі крові, відповідного до такого у чоловіків.
Відео: Загадковий діагноз "Хвороба Мак-К`юна Олбрайта - Брайцева і синдром верхньої брижової артерії"
Лікування тестикулярной фемінізації. Ці хворі ростуть і виховуються як дівчатка, і їх статеву приналежність не слід змінювати. Заміжжя і нормальне статеве життя можливі, але репродуктивна функція виключається. З огляду на велику ймовірність розвитку дісгерміноми, що виходить із неопустівшіхся яєчок, настійно рекомендується билатеральная гонадектомія.
P.П.С.Янceн
