Що таке вроджена анемія фанконі, ознаки
Анемія Фанконі (конституціональна апластична анемія) - це патологія, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом, може виявлятися з народження, але частіше після 5 років. Порушення еритроїдного кровотворення пов`язано зі зниженням кількості клітин-попередниць еритропоезу. Дефект в системі репарації ДНК обумовлює легке ушкодження хромосом у таких хворих під впливом ультрафіолетового опромінення, хімічних речовин і ін.
Ознаки анемії Фанконі
Анемія Фанконі, розвивається поступово, поєднується з явищами геморагічного діатезу і такими аномаліями, як:
- ненормальна пігментація,
- маленька голова,
- низькорослість,
- каліцтва скелета (відсутність або вкорочення великого пальця рук, редукція центрів осифікації в зап`ясті, аплазія або гіпоплазія променевої кістки, шийна ребро, клишоногість, вроджений вивих стегна),
- неврологічними розладами (розумова відсталість, косоокість, глухота, ністагм, мікрофтальм),
- патологією статевих органів (гипогенитализм, гіпоспадія, транспозиція статевого члена і мошонки),
- нирковими каліцтвами (аплазія або полікістоз нирок, подвоєння балії або сечоводу),
- вродженими вадами серця.
Зміна гемограми відповідає таким при хронічних формах апластичної анемії.
проф. E.B.Івaнoв
Поділитися в соц мережах:
Схожі
