Генетичний аналіз родоводу
Основною метою вивчення генеалогічних даних є встановлення генетичних закономірностей, пов`язаних з аналізованих захворюванням або ознакою.Для виявлення спадкового характеру ознаки (хвороби) і встановлення типу успадкування використовуються різні методи статистичної обробки отриманих даних.
Закономірностям спадкування, відкритим Менделем, підкоряються тільки ті спадкові захворювання, причиною яких (етіологічним фактором) є мутація одного гена. Залежно від хромосомної локалізації і характеристик гена розрізняють:
аутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний типи успадкування, коли ген розташований в одній з 22 пар аутосом (нестатевих хромосом) -
Х-зчеплений домінантний і рецесивний типи успадкування, коли ген розташований в Х-хромосоме-
Y-сіеготенное (голандріческое) успадкування, коли ген розташований в Y-хромосоме-
мітохондріал`ное (цитоплазматическое) успадкування, коли мутація відбувається в геномі мітохондрій.
Важливо зрозуміти, що в деяких випадках розрахунки співвідношення числа хворих і здорових в одній конкретній сім`ї можуть дати неправильне уявлення про тип спадкування. Це буває обумовлено головним чином випадковим характером розподілу хромосом в процесі гаметогенезу. У конкретній сім`ї співвідношення хворих і здорових дітей може значно відрізнятися від теоретично очікуваних співвідношень, характерних для певного типу успадкування. Однак характер родоводу, особливості передачі захворювання (ознаки) в поколіннях, відповідність критеріям успадкування того чи іншого типу дозволяють зробити певний висновок про тип спадкування патології (ознаки) в конкретній сім`ї.
Поділитися в соц мережах:
Схожі
