Сімейний спастичний параліч штрюмпеля

Відео: Марина потребує вашої допомоги! Marina needs your help!

Хронічне прогресуюче спадково дегенеративне захворювання нервової системи, що характеризується двостороннім ураженням пірамідних шляхів в бічних і передніх канатиках спинного мозку. А. Штрюмпель в 1866 р зазначив сімейний характер хвороби. Застосовується також назву «сімейна спастична параплегія Ерба-Шарко-Штрюмпеля».

Етіологія і патогенез. Захворювання є спадковим, частіше передається по аутосомно домінантним, рідше - по аутосомно рецесивним і зчеплення з підлогою (з Х хромосомою) типу. Патогенез дегенерації і первинний біохімічний дефект невідомі.

Патоморфологія. Найбільш часто вражаються поперековий і грудна частини спинного мозку, рідше - стовбур головного мозку. Відзначається симетричне гліозні переродження пірамідних шляхів в бічних і передніх канатиках, пучках Голля. Описані випадки дегенеративних змін в клітинах кори передньої центральної звивини, передніх рогів спинного мозку, мозочкових провідниках.



Клінічні прояви. Розвиток захворювання поступове. Найбільш часто перші симптоми з`являються у другому десятилітті життя, хоча відзначаються великі коливання віку, в якому починається хвороба. Спочатку виникають скутість в ногах і швидка стомлюваність при ходьбі, наростаючі в міру прогресування захворювання. Розвивається характерна спастична хода, приєднуються варусна та еквіноварусная деформації стоп, зміни стоп за типом «стопи Фридрейха», сухожильні і м`язові контрактури, особливо в гомілковостопних суглобах. Поступово слабкість в нижніх кінцівках наростає, проте повного паралічу нижніх кінцівок не спостерігається. При клінічному обстеженні хворих вже в початкових стадіях захворювання виявляється підвищення сухожильних рефлексів, рано з`являються патологічні рефлекси згинальної і розгинальній груп (Бабинського, Оппенгейма, Россолімо, Гордона, Шеффера, Бехтерева-Менделя, Жуковського), клонуси стоп, колінних чашок. Шкірні рефлекси в більшості випадків зберігаються, функції тазових органів не порушені. Розлади чутливості відсутні. Інтелект збережений. Значно пізніше в патологічний процес втягуються верхні кінцівки. Нерідко до нижнього спастичний парапарез приєднуються симптоми ураження зорових і окорухових нервів, ністагм, дизартрія, атаксія і интенционное тремтіння.

Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз зазвичай не викликає труднощів при наявності сімейного характеру захворювання і типовою клінічної картини.

У атипових спорадичних випадках захворювання слід відмежовувати від спінальної форми розсіяного склерозу, бокового аміотрофічного склерозу, пухлин спинного мозку та інших патологічних процесів різної етіології, що викликають компресію спинного мозку, а також фуникулярного миелоза, нейросифілісу та інших форм мозжечково пірамідних дегенерації. Для спінальної форми розсіяного склерозу поряд з нижнім спастичним парапарезом характерні ремитирующее протягом, мінливість і тимчасова оборотність окремих симптомів, порушення функцій тазових органів, випадання або асиметрія черевних рефлексів і асиметрія симптомів ураження в цілому, зміна імунологічних показників крові і цереброспінальній рідині. Вирішальне значення мають дані про спадковий характер захворювання. На відміну від бокового аміотрофічного склерозу хвороба Штрюмпеля починається в молодому віці, відсутні ознаки ураження периферичного мотонейрона (фасцікулярниепосмикування, атрофія дрібних м`язів кисті, характерні зміни ЕМГ), бульбарних розладів. При диференціації від екстрамедулярних пухлин і синдрому компресії спинного мозку іншої етіології мають значення сегментарні розлади чутливості, асиметрія ураження кінцівок, наявність блоку субарахноїдального простору і білково клітинна дисоціація в цереброспинальной рідини при люмбальної пункції, характерні для пухлин. При нейросифилисе на відміну від хвороби Штрюмпеля в анамнезі є вказівки на шкірні прояви. Провідними в клінічній картині є симптоми ураження задніх канатиків спинного мозку, визначаються характерні зіничні розлади, зміни в крові, цереброспінальної рідини.

Диференціальна діагностика сімейної спастической параплегії з іншими дегенеративними ураженнями спинного мозку буває іноді скрутною. Допомагає виявлення симптомів ураження інших відділів нервової системи (мозочкових, очних і ін.).

Перебіг і прогноз. Перебіг захворювання повільно прогрессірующее- відзначається більш злоякісний перебіг при виникненні його в ранньому віці. При пізньому розвитку хвороби гіпертонія і гіперрефлексія переважають над руховими порушеннями. Прогноз для життя сприятливий. Ступінь втрати працездатності залежить від вираженості порушення функцій нервової системи.

Лікування. Симптоматичне. Призначають препарати, що знижують м`язовий тонус, - мідокалм, баклофен, ізопротан (скутаміл), транквілізатори: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (еленіум). Показані фізіотерапевтичні процедури, парафінові аплікації на м`язи нижніх кінцівок. Застосовуються точковий масаж, рефлексотерапія, лікувальна фізкультура, при необхідності - ортопедичні заходи. Показані курси загальнозміцнюючий лікування: вітаміни групи В, метаболічні препарати: пірацетам (ноотропіл), пиридитол (енцефабол), аминалон, церебролізин, амінокислоти, АТФ, кокарбоксилаза, препарати, що покращують мікроциркуляцію.lt; lt; ПопереднєНаступна gt; gt;

Увага, тільки СЬОГОДНІ!