Нейрогенні амиотрофии

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана. Захворювання описано Дж. Вердніга в 1891 р і Ж. Гоффман в 1893 р Частота 1 на 100 000 населення, 7 на 100 000 новонароджених. Успадковується по аутосомно рецесивним типом.

Патоморфологія. Виявляються недорозвинення клітин передніх рогів спинного мозку, демиелинизация передніх корінців. Часто є аналогічні зміни в рухових ядрах і корінцях V, VI, VII, IX, X, XI і XII черепних нервів. У скелетних м`язах нейрогенні зміни характеризуються «пучкової атрофією», чергуванням атрофованих і зберіганню пучків м`язових волокон, а також порушеннями, типовими для первинних міопатій (гіаліноз, гіпертрофія окремих м`язових волокон, гіперплазія сполучної тканини).

Клінічні прояви. Виділяють три форми захворювання: вроджену, ранню дитячу та пізню, що розрізняються часом прояву перших клінічних симптомів і темпом перебігу аміотрофічного процесу.

При вродженої формі з перших днів життя у дітей виражені генералізована м`язова гіпотонія і гіпотрофія м`язів, зниження або відсутність сухожильних рефлексів. Рано визначаються бульбарні розлади, що проявляються млявим ссанням, слабким криком, фібриляція мови, зниженням глоткового рефлексу. Захворювання поєднується з кістково суглобовими деформаціями: сколіозом, лійкоподібної або «курячої» грудною кліткою, контрактурами суглобів. Розвиток статичних і локомоторних функцій різко загальмовано. Лише у обмеженого числа дітей з великим запізненням формується здатність тримати голову і самостійно сідати. Однак придбані рухові навички швидко регресують. У багатьох дітей з вродженою формою хвороби знижений інтелект. Часто спостерігаються вроджені вади розвитку: вроджена гідроцефалія, крипторхізм, гемангіома, дисплазія тазостегнових суглобів, клишоногість та ін.

Течія. Хвороба має швидко прогресуючий перебіг. Летальний результат наступає до 9 річного віку. Однією з основних причин смерті є важкі соматичні розлади (серцево судинна і дихальна недостатність), обумовлені слабкістю мускулатури грудної клітини і зниженням участі її в фізіології дихання.

При ранньої дитячої формі перші ознаки хвороби виникають, як правило, на другому півріччі життя. Моторне розвиток протягом перших місяців задовільний. Діти своєчасно починають тримати голову, сидіти, іноді стояти. Захворювання розвивається підгостро, нерідко після інфекції, харчової інтоксикації. Мляві парези спочатку локалізуються в ногах, потім швидко поширюються на м`язи тулуба і руки. Дифузні м`язова атрофія поєднуються з фасцикуляциями, фібриляція мови, дрібним тремором пальців, сухожильних контрактурами. М`язовий тонус, сухожильні і надкостнічние рефлекси знижуються. У пізніх стадіях виникають генералізована м`язова гіпотонія, явища бульбарного паралічу.

Течія. Злоякісне, хоча і м`якше порівняно з вродженою формою. Летальний результат наступає до 14-15 років життя.

При пізній формі перші ознаки хвороби виникають в 1,5- 2,5 року. У такому віці у дітей повністю завершено формування статичних і локомоторних функцій. Більшість дітей самостійно ходять і бігають. Захворювання починається непомітно. Рухи стають незграбними, невпевненими. Діти часто спотикаються, падають. Змінюється хода: вони ходять, згинаючи ноги в колінах (хода «заводний ляльки»). Мляві парези спочатку локалізуються в проксимальних групах м`язів нижніх кінцівок, в подальшому порівняно повільно переходять на проксимальні групи м`язів верхніх кінцівок, м`язи туловіща- атрофії м`язів зазвичай малопомітні внаслідок добре розвиненого підшкірного жирового шару. Типові фасцікуляціі, дрібний тремор пальців, бульбарні симптоми - фібриляції і атрофія мови, зниження глоткового і піднебінного рефлексів. Сухожильні і надкостнічние рефлекси згасають вже в ранніх стадіях хвороби. Кістково суглобові деформації розвиваються паралельно основному захворюванню. Найбільш виражена деформація грудної клітки.

Течія. Злоякісне, але м`якше, ніж у перших двох форм. Порушення здатності самостійної ходьби відбувається в 10-12 річному віці. Хворі живуть до 20-30 років.

Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз будується на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно рецесивний тип спадкування), особливостей клініки (ранній початок, наявність дифузних атрофії з переважною локалізацією в проксимальних групах м`язів, генералізованої м`язової гіпотонії, фасцикуляций і фибрилляций мови, відсутність псевдогіпертрофії, прогредиентное і в більшості випадків злоякісний перебіг і ін.), результати глобальної (нашкірної) і голчастої електроміографії і морфологічного дослідження скелетних м`язів, що дозволяє виявити д нерваціонний характер змін.

Диференціювати вроджену і ранню форми слід в першу чергу від захворювань, що входять в групу синдромів з вродженою м`язовою гіпотонією (синдром «млявого дитини»): аміатоніі Оппенгейма, вродженої доброякісної форми м`язової дистрофії, атонической форми дитячого церебрального паралічу, спадкових хвороб обміну речовин, хромосомних синдромів та ін. Пізню форму слід диференціювати від спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландера, прогресуючих м`язових дистрофій Дюшенна, Ерба-Рота і ін.

Лікування. При спінальної аміотрофії Верднига-Гофмана призначають ЛФК, масаж, препарати, що покращують трофіку нервової тканини - церебролізин, аминалон (гаммалон), пиридитол (енцефабол).



Спинальная юнацька псевдоміопатіческая м`язова атрофія Кугельберга-Веландера. Частота не встановлена. Успадковується по аутосомно рецесивним, рідше - по аутосомно домінантним, рецесивним зчеплення з Х хромосомою типу.

Патоморфологія. Виявляються недорозвинення і дегенерація клітин передніх рогів спинного мозку, демиелинизация передніх корінців, дегенерація рухових ядер IX, X, XII черепних нервів. У скелетних м`язах - поєднані зміни, типові для нейрогенних аміотрофії (пучкова атрофія м`язових волокон) і первинних міодистрофія (атрофії і гіпертрофії м`язових волокон, гіперплазія сполучної тканини).

Клінічні прояви. Перші ознаки захворювання проявляються в 4-8 років. Описані випадки початку хвороби і в більш пізньому віці - 15-30 років. На початку хвороби характерними симптомами є патологічна м`язова стомлюваність в ногах при тривалій фізичному навантаженні (ходьба, біг), іноді спонтанні посмикування м`язів.

Зовні звертають на себе увагу збільшені литкові м`язи. Атрофії спочатку локалізуються в проксимальних групах м`язів нижніх кінцівок, тазового пояса, стегон і завжди симетричні. Їх поява викликає обмеження рухових функцій в ногах - утруднення при підйомі на сходи, вставанні з горизонтальної поверхні. Поступово змінюється хода. У стадії виражених рухових розладів вона набуває характеру «качиної». Атрофії в проксимальних групах м`язів верхніх кінцівок зазвичай розвиваються через кілька років після ураження нижніх кінцівок. Внаслідок атрофії лопаткової і плечовий областей зменшується обсяг активних рухів в руках, лопатки стають «крилоподібними». М`язовий тонус в проксимальних групах м`язів знижується. Сухожильнірефлекси згасають спочатку на ногах, а потім на руках (рефлекси з двоголового і триголовий м`язів плеча). Характерними симптомами, що відрізняють спинальную аміотрофією Кугельберга-Веландера від фенотипно схожої первинної прогресуючої м`язової дистрофії Ерба-Рота, є фісцікуляціі м`язів, фибрилляций мови, дрібний тремор пальців. Кістково суглобові порушення, сухожильні ретракції виражені помірно або відсутні.

Течія. Хвороба повільно прогресує.

Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно рецесивний, аутосомно домінантний, рецесивний зчеплений з Х хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (початок хвороби переважно у віці 4-8 років, симетричні атрофії м`язів, що поширюються по висхідному типу фасцікуляціі м`язів, дрібний тремор мови , псевдогіпертрофії литкових м`язів, повільно прогредиентное протягом), результатів глобальної та голчастою електроміографії і морфологічного дослідження скелетних м`язів, що дозволяє виявити денерваціонние характер змін.

Диференціювати хворобу слід від прогресуючих м`язових дистрофій Беккера, Ерба-Рота, спінальної аміотрофії Верднига-Гофмана.

Спадкова дистальна спінальіая амиотрофия. Частота не встановлена. Успадковується по аутосомно рецесивним, рідше - по аутосомно домінантним, рецесивним зчеплення з Х хромосомою типу.

Патоморфологія. Відповідає іншим спінальних амиотрофия м.

Клінічні прояви. Перші ознаки захворювання проявляються переважно в першій декаді життя. Початковими симптомами хвороби є слабкість і атрофія дистальної мускулатури ніг. У 25% випадків спостерігаються слабкість і атрофія дистальної мускулатури рук. Відмінні риси - грубі деформації стоп, рання втрата ахіллового рефлексу при збереженні колінних і глибоких рефлексів з рук, відсутність чутливих розладів.

Течія. Хвороба повільно прогресує.

Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз ставиться на підставі генеалогічного аналізу (аутосомно доми нантний, аутосомно рецесивний, рецесивний зчеплений з Х хромосомою тип успадкування), особливостей клінічної картини (початок о першій декаді життя, переважна локалізація атрофії в дистальних відділах нижніх кінцівок, грубі деформації стоп, відсутність чутливих порушень, повільне прогресування міодістрофіческій процесу), результатів глобальної та голчастою електроміографії, що дозволяє виявити залучення в процес передніх рогів спин ого мозку.

Диференціювати захворювання слід від дистальної міопатії Говерса-Веландера, невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута.

Невральна амиотрофия Шарко-Марі-Тута. Частота 1 на 50 000 населення. Успадковується по аутосомно домінантним, рідше - по аутосомно рецесивним зчеплення з Х хромосомою типу.

Патоморфологія. Виявляється сегментарна демієлінізація в нервах, в м`язах - денервації з явищами «пучкової» атрофії м`язових волокон.

Клінічні прояви. Перші ознаки захворювання частіше виявляються в 15-30 років, рідше в дошкільному віці. На початку хвороби характерними симптомами є м`язова слабкість, патологічна стомлюваність в дистальних відділах нижніх кінцівок. Хворі швидко втомлюються при тривалому стоянні на одному місці і нерідко для зменшення втоми в м`язах вдаються до ходьби на місці ( «симптом топтання»). Рідше захворювання починається з чутливих розладів - болів, парестезії, відчуття повзання мурашок. Атрофії спочатку розвиваються в м`язах гомілок і стоп. М`язові атрофії, як правило, симетричні. Уражаються перонеальная група м`язів і передня великогомілкова м`яз. Внаслідок атрофії ноги різко звужуються в дистальних відділах і набувають форму «перевернутих пляшок» або «ніг лелеки». Стопи деформуються, стають «виїденого», з високим склепінням. Парез стіл змінює ходу хворих. Вони ходять, високо піднімаючи ноги: ходьба на п`ятах неможлива. Атрофії в дистальних відділах рук - м`язах тенара, гіпотенара, а також в дрібних м`язах кистей приєднуються через кілька років після розвитку аміотрофічний змін в ногах. Атрофії в кистях симетричні. У важких випадках при виражених атрофкях кисті набувають форму «пазуристих», «мавпячих». М`язовий тонус рівномірно знижений в дистальних відділах кінцівок. Сухожильнірефлекси змінюються нерівномірно: ахіллове рефлекси знижуються в ранніх стадіях хвороби, а колінний рефлекс, рефлекси з трьох-і двоголового м`язів плеча тривалий час залишаються збереженими. Чутливі розлади визначаються порушеннями поверхневої чутливості по периферичному типу ( «тип рукавичок і шкарпеток»). Часто є вегетативно трофічні порушення - гіпергідроз і гіперемія кистей і стоп. Інтелект та зберігається.

Течія. Хвороба повільно прогресує. Прогноз в більшості випадків сприятливий.

Діагностика і диференційний діагноз. Діагноз будується на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно домінантний, аутосомно рецесивний, рецесивний зчеплений з Х хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (атрофії дистальних відділів кінцівок, розлади чутливості по полиневритическому типу, повільне прогресуюче протягом), результатів глобальної, голчастою і стимуляционной електроміографії ( зниження швидкостей проведення по чутливих і рухових волокнах периферичних нервів) і в ряді випадків біопсії нервів.

Диференціювати захворювання слід від дистальної міопатії Говерса-Веландера, спадкової дистальної спінальної аміотрофії, миотонической дистрофії, периферичних нейропатій, інтоксикаціях, інфекційних поліневритів та інших хвороб.

Лікування. Терапія прогресуючих нервово м`язових захворювань спрямована на поліпшення трофіки м`язів, а також провідності імпульсів по нервових волокнах.

З метою поліпшення трофіки миші призначають аденозинтрифосфорну кислоту, кокарбоксилазу, церебролізин, рибоксин, фосфаден, карнітину хлорид, метнонін, лейцин, глутамінової кислоти. Анаболічні гормони призначають тільки у вигляді коротких курсів. Застосовують вітаміни Е, А, групи В і С. Показані засоби, що поліпшують мікроциркуляцію: нікотинова кислота, ксантинолу нікотинат, никошпан, пентоксифілін, пармидин. Для поліпшення провідності призначають антихолінестеразні препарати: галантамін, оксазил, пиридостигмина бромід, Стефаглабріна сульфат, амірідін.

Поряд з медикаментозною терапією застосовують лікувальну фізкультуру. масаж і фізіотерапію. Важлива профілактика кістково суглобових деформацій і контрактур кінцівок.

У комплексному лікуванні хворих використовують такі види фізіотерапії: електрофорез лікарських засобів (прозерин, хлорид кальцію), диадинамические струми, миостимуляцию синусоїдальні модульовані струмами, електростимуляцію нервів, ультразвук, озокерит, грязьові аплікації, радонові, хвойні, сульфідні і сірководневі ванни, оксігенобаротерапія. Показано ортопедичне лікування при контрактурах кінцівок, помірної деформації хребта і асиметричному вкороченні кінцівок. Показані повноцінні білки, калієва дієта, вітаміни.

Лікування повинно бути індивідуальним, комплексним і тривалим, складатися з послідовних курсів, що включають поєднання різних видів терапії.lt; lt; ПопереднєНаступна gt; gt;

Увага, тільки СЬОГОДНІ!