Чому бувають часті переломи, блакитний колір склер, поганий слух
Вроджена ламкість кісток (недосконалий остеогенез) - гетерогенне захворювання, що характеризується патологічною ламкістю кісток в поєднанні з іншими аномаліями. Зустрічається рідко (1 випадок на 50 000 народжень).
В основі захворювання лежить дефект костеобразования, пов`язаний з недостатністю мезенхіми.
Розрізняють вроджений (переломи і деформації кісток виявляються до народження) і пізній (переломи виникають в більш старшому віці) недосконалий остеогенез.
Чим раніше виявляється захворювання, тим важче його форма. Уражаються переважно довгі трубчасті кістки. Їх переломи і деформації, що сталися внаслідок неправильного зрощенням, є головними симптомами захворювання.
клінічна картина
Недосконалий остеогенез проявляється множинними переломами переважно диафизов довгих трубчастих кісток і ребер в результаті незначних травм.
Характерна тріада симптомів: ламкість кісток, блакитний колір склер і поганий слух (туговухість) аж до глухоти.
При пізній формі захворювання переломи виникають між 2 і 10 роками життя. З віком переломи зустрічаються все рідше і до статевого дозрівання зникають.
Діагностика не становить труднощів.
Лікування медикаментозне, загальнозміцнюючий. Хворим рекомендується щадний режим, накладаються гіпсові пов`язки, проводиться скелетневитягування і при показаннях - оперативне втручання.
к.м.н.T.Д.Tябyт
