Синдром кліппеля-фейль
Відео: Артем Василенко, 4 роки, діагноз - сіндровм Кліппеля-Треноне-Вебера
Вроджена зрощення двох або більше шийних хребців. Розрізняють зрощення тільки тіл хребців (вроджений блок хребців) і зрощення всіх елементів хребців (включаючи задні структури). Виникає в результаті порушення нормальної сегментації шийних сомітов на 3-8 тижні після зачаття. Залучені тіла хребців часто сплощені і дискові проміжки між ними гіпоплазірована або відсутні. Можуть спостерігатися половинні хребці. Корінцеві отвори менше, ніж в нормі і мають овальну форму. Шийний стеноз спостерігається рідко. Повна відсутність задніх елементів зі збільшенням БЗО і фіксованим положенням переразгибания шиї називається ініенцефаліей і зустрічається рідко. Частота синдрому Кліппеля-Фейля невідома через його рідкості, а також того, що часто він протікає безсимптомно.Класична клінічна тріада (всі елементи зустрічаються в lt; 50% випадків): низька задня лінія росту волосся, укорочена шия (бревіколліс), обмеження рухливості шиї (може бути непомітним, якщо є зрощення lt; 3 хребців, якщо зрощення обмежена тільки нижніми шийними позвонкамі84 або якщо є компенсаторна гіперподвіжность нефіксованих сегментів). Обмеження рухливості більш помітні при обертанні, ніж при передньо-задньому згинанні / розгинанні або бічному згинанні.
Синдром може спостерігатися в поєднанні з іншими вродженими аномаліями шийного відділу, тому що базилярна імпресія і атланто-потиличний зрощення. Крім того, можуть спостерігатися супутній сколіоз (60% випадків), асиметрія особи, тортіколліс, зморщування шкіри шиї (в тяжкому випадку називається pterygium шия), деформація Спренгел в 25-35% випадків (високе розташування лопатки в результаті порушення її опущення з місця освіти високо на шиї до нормального стану приблизно в той час, коли виникає синдром Кліппеля-Фейля), сінкенізіі (дзеркальні руху, переважно в кистях, але іноді і в цілій руці) і рідше паралічі лицьової мускулатури, птоз, розщеплене або високе небо. Можливі також системні вроджені аномалії: сечо-статевої системи (найбільш частою є одностороннє відсутність нирки), серцево-судинні, ЦНС і в? 30% випадків - глухота85 (в зв`язку з дефектами розвитку кісточок внутрішнього вуха).
Не вдалося виявити симптоми, безпосередньо пов`язані зі зрощенням хребців, проте, Незрощення сегменти, які можуть бути гіпермобільність і приводити до нестабільності або дегенеративним артритних змін, можуть викликати симптоми (які спостерігаються рідше при коротких сращениях).
лікування
Зазвичай направлено на визначення і лікування супутніх системних аномалій. Необхідно провести обстеження ССС (ЕКГ), РГК, УЗД нирок. Для спостереження за нестабільністю показані серійні спонділограммах шийного відділу зі згинанням / разгибанием в бічній проекції. Іноді, незважаючи на можливий ризик порушення в подальшому рухливості шиї, розумно здійснити фіксацію нестабільних Незрощення сегментів. Рекомендації, що стосуються фізичних вправ см. С.719.
Поділитися в соц мережах:
Схожі
