Тематичний план дисципліни «медична генетика»
РОЗДІЛ 1. ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ, ОСНОВНІ ДОСЯГНЕННЯІ ПРОБЛЕМИ СУЧАСНОЇ ГЕНЕТИКИ
Студент повинен мати уявлення:
- про історичний розвиток науки-
- про внесок вітчизняних вчених у розвиток медичної генетікі-
Студент повинен знати:
- основні досягнення в галузі генної інженерії, біотехнології, клонування.
зміст
Генетика - область біології, що вивчає спадковість і мінливість. Механізми спадковості і мінливості. Молекулярна генетика, її основні завдання.
РОЗДІЛ 2. МОЛЕКУЛЯРНІ І ЦИТОЛОГІЧНІ ОСНОВИ спадковості
Студент повинен мати уявлення:
- про хімічний склад клітини
- про структуру клітини.
Студент повинен знати:
- генетичну роль нуклеїнових кислот-
- властивості генетичного кода-
- механізми реалізації спадкової інформації-
- будову і функції хромосом-
- механізм і стадії мітозу, мейозу.
Студент повинен вміти:
- користуватися кодовими таблицями за складом амінокіслот-
- вирішувати завдання з молекулярної біології.
зміст
ДНК-носій спадкової інформації, Будова і функції РНК. Генетичний код і його властивості. Реплікація ДНК. Репарація ДНК. Синтез білка.
Будова і типи метафазних хромосом людини. Поняття кариотипа. Сучасні методи цитологічного аналізу хромосом. Поняття про гетеро- і еухроматину. Статевий хроматин. Основні типи ділення еукаріотичних клітин. Клітинний цикл, його періоди. Біологічне значення мітозу. Біологічне значення мейозу. Розвиток сперматозоїдів і яйцеклітин людини.
РОЗДІЛ 3. ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК
Студент повинен мати уявлення:
- про історію відкриття законів успадкування.
Студент повинен знати:
- сутність законів Менделя-
- типи успадкування менделирующих ознак
- відхилення від законів Менделя
- види взаємодії алельних і неалельних генів
- сутність хромосомної теорії
- успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
Студент повинен вміти:
- вирішувати завдання на моно-, ди-, полигибридного скрещіванія-
- вирішувати завдання по спадкоємства груп крові і резус-фактора.
зміст
Сутність законів Менделя. Типи успадкування менделирующих ознак у людини. Генотип. Фенотип. Множинні алелі. Спадкування груп крові. Кількісна і якісна специфіка прояву генів в ознаках. Хромосомна теорія Т. Моргана. Зчеплені гени, кроссинговер. Карти хромосом людини.
РОЗДІЛ 4. МЕТОДИ ВИВЧЕННЯ спадковості ЛЮДИНИ
Студент повинен мати уявлення:
- про методи молекулярної біології та генної інженерії.
Студент повинен знати:
- сутність генеалогічного, цитогенетичного, близнецового, популяційно-статистичного методів, область їх застосування.
Студент повинен вміти:
- аналізувати і складати родоводи схеми.
зміст
Генеалогічний метод. Методика складання родоводів, їх аналіз. Особливості родоводів при аутосомно-домінантному, аутосомно-рецесивним, зчепленому з підлогою спадкування. Близнюковий метод. Роль спадковості і середовища у формуванні ознак. Цитогенетичний метод. Основні показники для цитогенетичного дослідження. Каріотіпірованіе- визначення кількості і якості хромосом. Популяційно-статистичний метод. Методи пренатальної діагностики.
РОЗДІЛ 5. спадковість і середовище
Студент повинен мати уявлення:
- про динаміку генетичного вантажу у людини.
Студент повинен знати:
- основні види ізменчівості-
- значення і механізми комбинативной ізменчівості-
- причини мутаційної ізменчівості-
- види мутацій-
- сутність і область застосування близнецового методу.
Студент повинен вміти:
- володіти методами статистичного аналізу кількісних ознак-
- володіти алгоритмом вирішення завдань.
зміст
Роль генотипу і зовнішнього середовища в прояві ознак. Роль близнецового методу у виявленні ролі спадковості і середовища у формуванні ознак людини.
Норма реакції генетично детермінованих ознак. Фенокопіі. Комбинативная мінливість. Мутационная мінливість. Екзо-і ендомутагени. Класифікація мутацій. Мутагенезу, його види.
РОЗДІЛ 6. Спадковий І ПАТОЛОГІЯ
Студент повинен мати уявлення:
- про мультифакторіальні (полігенних) захворюваннях-
- про захворювання, обумовлених структурними аномаліями хромосом.
Студент повинен знати:
- класифікацію спадкових хвороб-
- основні ознаки і механізми виникнення синдрому Дауна, синдрому Едвардса, синдрому Патау-
- клінічні синдроми при аномаліях статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера) -
- особливості генних мутацій і їх фенотипічні прояви у людини-
- причини і діагностику, лікування фенілкетонурії, галактоземії, хвороби Гоше, хвороби Тея-Сакса, мукополісахарідозов-
- Особливості догляду за хворими з порушеннями обміну гормонів-
Студент повинен вміти:
- володіти алгоритмом рішення завдань-
- робити розкладку аномальних кариотипов по фотографіям-
- скласти зразкове меню для хворих, які страждають порушеннями обміну речовин.
зміст
Спадкові хвороби і їх класифікація.
Хромосомні хвороби. Кількісні і структурні аномалії аутосом. Хвороба Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау. Клінічні синдроми при аномаліях статевих хромосом (синдроми Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера).
Причини моногенних захворювань. Ензимопатії. Порушення обміну амінокислот. Порушення обміну вуглеводів, ліпідів. Мукополісахаридози. Порушення обміну гормонів. Особливості догляду за хворими.
РОЗДІЛ 7. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ
Студент повинен мати уявлення:
- про євгеніки
Студент повинен знати:
- мети і завдання медико-генетичного консультірованія-
- показання до медико-генетичному консультірованію-
- сутність основних методів дослідження спадковості людини-
- сутність методів генетики соматичних клітин
- сутність методів пренатальної діагностики.
Студент повинен вміти:
- проводити опитування паціентов-
- на підставі проведених досліджень виділяти пацієнтів групи ризику.
зміст
MЕДІКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ ЯК ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ. Проспективного та ретроспективного КОНСУЛЬТУВАННЯ. Показання для медико-генетичного консультування. МАСОВІ, скрінірующіх МЕТОДИ ВИЯВЛЕННЯ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ. Неонатальної СКРИНІНГ НА ГІПОТИРЕОЗ, фенілкетонурія.
Поділитися в соц мережах:
Схожі
