Що таке факоматози
Під терміном "Факоматози" об`єднують ряд захворювань і синдромів, для більшості з яких характерно переважно генетично обумовлене поєднання неврологічних, очних і шкірних ознак і симптомів з різними клінічними проявами.
Ці захворювання, включаючи нейрофіброматоз, зустрічаються порівняно рідко і характеризуються наявністю великої кількості доброякісних і злоякісних пухлин, зокрема, гамартом, а також змінами судин і порушеннями процесу розвитку.
Зміни розвиваються в ранній ембріональній фазі і при більшості факоматозов повністю проявляються найчастіше тільки по завершенні фази зростання в дорослому віці. Причини порушень процесу розвитку невідомі.
Носіям факоматозов притаманні характерні, типові для кожного відповідного захворювання провідні діагностичні симптоми, такі як:
- видимі нейрофіброми (нейрофіброматоз),
- аденоми сальних залоз (синдром Бурневілля-Прінгл),
- гемангіоми (синдром Стерджен-Вебера-Крабба),
- телеангіектазії (синдром Луї-Бар, хвороба Рендю-Ослера-Вебера),
- множинні пігментні плями (плями по типу "кави з молоком", лентіго, нейрофіброматоз, синдром Пейтца-Егерса-Клостерман-Турена),
- базаліоми (синдром Горліна-Гольтца) і т. д.
Грецький термін "phakom" відноситься до доброякісних новоутворень шкіри, ЦНС і сітківки. Таблиця дає огляд найважливіших клінічних форм факоматозов.
Деякі екто- і мезодермальниє Факоматози
| Синдром, захворювання | синонім | Частота, успадкування | клініка |
| Нейрофіброматоз-I | генералізований нейрофіброматоз Реклінгхаузена | 1: 3000-4000, аутосомно-домінантне | плями по типу "кави з молоком", множинні нейрофіброми, вузлики Піша на райдужці, гліоми зорового нерва |
| Нейрофіброматоз-II | центральний нейрофіброматоз | 1: 33 000-40 000, аутосомно-домінантне | двосторонні невриноми слухового нерва, cataracta subcapsularis posterior |
| Синдром Бурневілля-Прінгл | Туберозний склероз з аденомами сальних залоз | 1: 20 000-40 000, аутосомно-домінантне | припадки за типом епілептичних, плями у вигляді "ясенового листа", аденоми сальних залоз, пухлини Кенена, гамартоматозние зміни сітківки, серця і нирок |
| Синдром Хиппеля-Ліндау | цереброретінапьний ангиоматоз | 1: 40 000, аутосомно-домінантне | кістозний ангиоматоз сітківки, ангіобластние пухлини і кісти мозочка і стовбура головного мозку. феохромоцитома, нирково-клітинний рак |
| Синдром Стерджен-Вебера-Крабі | Природжений енцефалотрігемінальний гемангіобластоз | 1: 10 000-23 000, тип спадкування не відомий (частіше виникає спорадично) | палаючий невус (винної плями) в області 1 і 2 гілок трійчастого нерва, судинні аномалії ЦНС і райдужки, глаукома |
| Синдром Луї-Бар | синдром телеангіектазії і атаксії (генодерматоз, первинний синдром имму нодефіціта) | 1,5-2,4: 100 000, аутосомно-рецесивне | церебральна атаксія, телеангіектазії кон`юнктив, підвищена чутливість до сонячного світла, підвищений ризик малігнізації |
| Хвороба Рендю-Ослера-Вебера | спадкова геморагічна телеангіектазії | 1-2: 100 000, аутосомно-домінантне | телеангіектазії шкіри, слизових і кон`юнктив, судинні аномалії паренхіматозних органів, епістаксис, геморагії. хронічна постгеморагічна анемія |
| Синдром Пейтца-Егерса-Клостерманна-Турена | пігментно-бляшкової попіпоз | 1: 8 300-29 000, аутосомно-домінантне | лентіго (в т. ч. періоральної області, губ і слизової рота), гамартоматозние поліпи тонкого кишечника і шлунка, рідше товстої кишки, доброякісні пухлини яєчників або яєчок, підвищений ризик малігнізації |
| Синдром Горліна-Гольтца | синдром базально-клітинного невуса | 1: 56 000-256 000, аутосомно-домінантне | множинні базаліоми, іноді злокачественно перероджуються кісти щелепи і різні аномалії кісток, медуллобластоми, кальцифікація falx cerebri |
Зміни при факоматозах мають екто- і мезодермальних природу. Найбільшу частину факоматозов складають ангіоматозу.
Крім генералізованої форми нейрофіброматозу розрізняють також центральний нейрофіброматоз, який супроводжується переважно двосторонніми зневринома слухового нерва і призводить до глухоти. Локуси генів розташовані на різних хромосомах: 17ql 1.2 і 22ql2. Синдром Боні-Дешоме-Бланк являє собою особливу форму синдрому Хиппеля-Ліндау.
Крім наведених в таблиці клінічних форм, до факоматозах відносять також нейрокожний меланоз, синдром Блоха-Сульцбергера (нетримання пігменту), синдром LEOPARD (спадковий системний дефект з множинними лентиго), комплекс Карнєєв (Лентігінозом з серцевими міксома) і синдром каудо (синдром гамартоматозного поліпозу) .
Ф.B.Тішeндop
