Генетичні дослідження при чоловічому безплідді
Які генетичні дослідження слід проводити? Які показання до їх проведення?
Можна виконати кілька генетичних і хромосомних досліджень. У чоловіків з азооспермией корисну інформацію може дати дослідження на CFTR-мутацію, а також дослідження мікроделеції Y-хромосоми і каріотипу. Як правило, CFTR-мутація спостерігається у чоловіків з вродженим двобічним відсутністю сім`явивідної протоки. Однак існують приклади ідіопатичною обструкції придатка яєчка через обструкції інтактних виводять проток, але пацієнт може бути носієм CFTR-мутації або її полі-Т-варіанту.
Мікроделеції Y-хромосоми і кариотипирование зазвичай виконують у чоловіків з підозрою на необструктивну азооспермію або важку олігоспермію.
Андрологи для генетичного дослідження використовують сперму з різним порогом змісту сперматозоїдів - від менш 5 млн / мл до менш 1 млн / мл. До генетичного дослідження партнерів слід проконсультувати, роз`яснивши їм його користь, а також те, як воно може впливати на майбутні рішення.
доктор медицини Б.Poбep
