Аномалії лицьових структур, шиї і кісткової системи плода

Ущелина особи (розщеплення верхньої губи та піднебіння) являє собою лінійний дефект, що поширюється від краю губи до носового отвору. Ущелина неба, поєднана з ущелиною губи, через альвеолярні відростки і тверде небо може поширитися на носову порожнину або навіть на дно очниці. Двостороння ущелина губи спостерігається в 20% випадків, ущелина губи і неба - в 25%. Ущелина особи становить близько 13% від усіх вад розвитку і реєструється з частотою 1: 700 новонароджених.

Поєднані аномалії виявляють у 50% випадків при ізольованій ущелині неба і тільки в 13% - при ущелині губи і неба. Пренаталь-ве виявлення дефекту за допомогою ехографії утруднено, проте завдяки проведенню ультразвукового сканування і кольорового картування можливості його діагностики розширюються. В окремих випадках можлива діагностика аномалії за допомогою фетоскопіі. За відсутності поєднаних аномалій використовується загальноприйнята акушерська тактика незалежно від терміну діагностики.

Розщеплення верхньої губи (заяча губа) не перешкоджає акту смоктання і являє собою лише косметичний дефект. При поєднанні розщеплення верхньої губи, щелепи і твердого піднебіння (вовча паща) відзначаються функціональні порушення: під час годування молоко витікає через ніс внаслідок повідомлення його з порожниною рота-молоко може потрапляти в дихальні шляхи. Прогноз сприятливий: сучасні хірургічні методи дозволяють домогтися корекції косметичних і функціональних дефектів.



Серединна щілина губи (повна серединна ущелина губи, псевдомедіальная ущелина губи, премаксіллярная агенезия) - чотирикутний або трикутний дефект верхньої губи, зустрічається в 0,2-0,7% всіх випадків ущелини губи. Аномалія зустрічається тільки як компонент двох синдромів: орбітального гіпотелорізма (голопрозенцефалія) і орбітального гипертелоризм. При ехографії проводять оцінку внутрішньочерепних структур, так як є зв`язок між розвитком структур особи та процесами диференціації переднього мозку. Прогноз визначається тільки поєднанням з іншими аномаліями. Інтелект у 80% хворих не порушений.

Кістозна гігрома (лімфангіома або наслідок обструкції яремного лімфатичного стовбура) являє собою осумкованнимі скупчення рідини. Характеризується наявністю поодиноких або множинних кіст м`яких тканин в області шиї, що утворюються внаслідок порушень в лімфатичної системи. Кістозні гігроми зустрічаються в 1 випадку на 200 спонтанних викиднів (куприка-тім`яної розмір плоду більше 30 мм). Кістозна гігрома часто поєднується з хромосомними абераціями (синдром Тернера, трисомії по 13-й, 18-й, 21-й парі хромосом, мозаицизм). Як ізольована аномалія успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Прогноз: в більшості випадків плід гине в перші два триместру вагітності. Близько 90% новонароджених потребують хірургічного лікування, у 31% розвиваються порушення ковтання і обструкція дихальних шляхів. Парез лицьового нерва внаслідок хірургічного лікування виникає у 24% пацієнтів.

Акушерська тактика полягає в перериванні вагітності при ранній діагностиці патології, при доношеною вагітності пологи ведуть через природні родові шляхи.

Пороки розвитку кісткової системи. Серед вроджених вад кісткової системи найбільш часто зустрічаються Амелія (аплазія всіх кінцівок), фокомелия (недорозвинення проксимальних відділів кінцівок, при цьому кисті і стопи з`єднуються безпосередньо з тулубом), аплазія однієї з кісток гомілки або передпліччя, полідактилія (збільшення числа пальців на кінцівки), синдактилия (зменшення числа пальців внаслідок зрощення м`яких тканин або кісткової тканини поруч розташованих пальців), аномальна установка стоп, остеохондродісплазіі, що характеризуються аномаліями зростання і раз ітія хрящів і / або кісток (ахондрогенез, ахондропла-зія, танатоформная дисплазія, недосконалий остеогенез, гіпофосфатазія і ін.).

Найбільш важлива діагностика вад, несумісних з життям. Багато форм скелетних дисплазій поєднуються з гіпоплазією легенів, зумовленої невеликими розмірами грудної клітини внаслідок недорозвинення ребер. Розвиток легеневої недостатності при цьому може бути причиною смерті дітей в перші години позаутробного життя.lt; lt; ПопереднєНаступна gt; gt;

Увага, тільки СЬОГОДНІ!