Визначення синдрому дауна по узі
Оцінити ймовірність появи на світ дитини, у якого буде діагностований синдром Дауна, можна за допомогою проведення ультразвукового дослідження. Роблячи УЗД, намагаються визначити наявність відхилень, які свідчать про хромосомних мутацій, що виражаються в неправильному формуванні плоду. Методика носить назву ультразвукового скринінгу і дозволяє виявити синдром Дауна у 60 - 91% випадків.
різновиди вимірювань
Імовірність знаходження відхилень залежить від типу вимірювань, які отримали назву маркери. Відсутня специфічна взаємозв`язок, притаманна конкретної патології, що змушує брати до уваги кілька показників:
- серцеві вади
- Недостатня довжина плечових і стегнових кісток
- Підвищена товщина комірцевого простору
- Немає носової кістки
- Виявлення кісти в судинному сплетінні.
Навіть якщо ці маркери будуть виявлені на УЗД, то це не є підтвердженням хромосомної аномалії.
Вимоги до проведення скринінгу
Ефективність УЗД залежить від правильності його виконання, а саме дотримання певних умов. Дослідження в першому триместрі вагітності слід проводити, починаючи з 11-го тижня і не пізніше 13-й тижні.
Коли дитина розташований в матці таким чином, що зробити адекватну оцінку його стану дати важко, жінку просять виконати певні дії: постукування по жівоту- покашліваніе- незначні руху. Необхідно це для зміни плодом положення в утробі. Також від розташування залежить методика виконання УЗД, яке доступне робити через піхву або шкіру на животі.
Ознаки, що вказують на наявність аномалії
Спеціаліст в змозі діагностувати в ході дослідження синдром Дауна, якщо термін вагітності становить 11 - 13 тижнів. Найбільш істотним показником у визначенні цієї патології є товщі комірцевої зони. Якщо на фото комірний простір тонше 3-х мм, то надзвичайно великий ризик хромосомної аномалії.
Крім визначення товщини шийної складки, діагностування синдрому можливо за допомогою інших параметрів. Особливу увагу приділяють структурі мозку і таза плода. Якщо відзначається хромосомна аномалія, то можна побачити на фото гіпоплазію мозочка, його значне зменшення в розмірах поряд з лобової часток. Коли вдається на УЗД виявити одночасно зменшення в розмірах таламического лобного відстані і поперечного перерізу мозочка, то з великою ймовірністю, можна стверджувати про наявність синдрому.
Свідченням аномалії послужить збільшення кута між клубовими кістками з одночасним зменшенням їх довжини. Вимірюється показник в області поперечного перерізу середини крижів.
Процентне співвідношення ризику
Незалежно від виявлення певних симптомів, говорити про наявність синдрому важко. Мова йде тільки про ризик, що збільшується, в процентному співвідношенні при тих, чи інших ознаках. Наприклад, відсутність нової кістки в 70% випадків є свідченням патології, проте 2% дітей, незважаючи на це народжуються здоровими. Виявлення порушення кровотоку у венозних протоках в 80% випадків підтверджує аномалію, але 5% новонароджених, які мали до 11-го тижня такі відхилення з`являються на світ нормальними.
Підтвердженням синдрому Дауна є також такі відхилення:
- Збільшений сечовий міхур
- тахікардія
- Відсутність однієї з пупкових артерій.
Зазначені ознаки самі по собі ніколи не є підтвердженням аномальних явищ і вимагають проведення додаткового дослідження.
Поетапне проходження ультразвукового обстеження в ході вагітності
Міністерство охорони здоров`я РФ видало наказ № 457, згідно з яким жінкам пропонується тричі по ходу вагітності проходити УЗД. Перше дослідження проводять не пізніше 13-ої тижні, друге на 24-ій, а третій раз на 34-му тижні. Пов`язано це з необхідністю контролю над динамікою зростання, ніж старше плід, тим імовірніше визначення явних симптомом аномалії.
перший скринінг
В ході кожного скринінгу ставляться певні завдання, зокрема на 13-му тижні прагнуть побачити наявність хромосомної патології. Оцінюється анатомічна будова з метою виявлення характерних вад у розвитку. Виявлення хромосомної аномалії з високою часткою вірогідності дозволить вжити превентивних заходів, наприклад, якщо буде вирішено зробити аборт, то він пройде з мінімальними наслідками для здоров`я матері.
Однак на цьому етапі не можна знайти все пороки, характерні для синдрому Дауна, тобто напевно стверджувати про його відсутності на цьому терміні передчасно, навіть з урахуванням біохімічного скринінгу.
другий скринінг
Проведення дослідження на 24-му тижні буде більш інформативним і дозволить детально вивчити будову плода. Тут можуть бути виявлені три типи вад:
- заяча губа
- порушення ЦНС
- Серцеві вади.
Ультразвукове дослідження не дає повної картини навіть в цьому випадку, тобто гарантії відсутності аномалії, немає. Доступна тільки візуалізація великих дефектів серцевого м`яза, а ось незначний ступінь легеневого стволового стенозу діагностувати не вдасться. Синдром на цьому етапі скринінгу визначають по розташуванню і товщині плаценти, а також обсягу, наявних навколоплідних вод.
Сучасні ультразвукові технології гарантують отримання площинного двокамерного і об`ємного трьох камерного зображення. Кожна з методик ефективна в своєму сегменті, наприклад, поверхневі дефекти: пороки особи-спинномозкова грижа - виявляються трьох камерним способом. Дефекти, характерні для внутрішніх органів визначаються двокамерним дослідженням. Друге анатомічне УЗД проводять протягом 45 хвилин.
третій етап
Третій етап, що проводиться на 34-му тижні також важливий, адже є невелика група вад, що виявляється вже після повторного обстеження. Причин цього є декілька:
- Положення плода не дозволяє точно візуалізувати аномалії
- Малий обсяг навколоплідних вод
- Велика маса тіла жінки
- Порок клінічно себе ніяк не проявляє.
Можна обійтися і без третього етапу, наприклад, в США місцеві медики обов`язковими вважають тільки два перших дослідження. Знехтувати їм дозволяється вагітним жінкам, у яких другий скринінг повністю проявляє картину і є гарантія, що синдром Дауна дитині не загрожує.
система ризиків
Наскільки висока ймовірність наявності у плода синдрому, визначається за спеціальною шкалою. Існує система ризиків, якщо вони перевищують показник 1: 380, то жінка направляється на додаткове обстеження. Є такі типи ризиків: високий- нізкій- середній. Якщо дані за шкалою перевищують показник 1: 200, то висока ймовірність того, що буде діагностований синдром.
Задовільним вважається результат 1: 3001, при якому робити додаткові аналізи не потрібно. Позапланове УЗД рекомендується провести при середньому ризику, коли результат знаходиться в межах між 1: 201 - 1: 3000. Ознаки, що свідчать про наявність синдрому Дауна, в такому випадку виявлені, але їх слід підтвердити, для чого призначається обстеження ультразвуком на 16-му тижні.
висновок
Згідно з медичною статистикою жінка, що досягла віку 35 - 40 років може народити дитину, в якої буде діагностований синдром Дауна з ймовірністю 1: 214, а ось пані переступили рубіж 45 років ризикують набагато більше. Синдром виявляється у одного немовляти з дев`ятнадцяти новонароджених.
Можна констатувати, що в міру дорослішання така ймовірність зростає, і лікарі рекомендують проходити додаткове обстеження ультразвуком. Однак навіть виявлені ознаки аномалії не є вироком, якщо є тільки одна патологія, то ймовірність становить 2%.
Коли число відлуння - маркерів максимальне, тобто, визначені всі доступні ознаки, хромосомні порушення проявляються у 92% дітей. Можна сміливо стверджувати лише одне, кожна майбутня мати повинна регулярно обстежуватися і знаходиться під контролем лікаря, який на всіх етапах виношування плоду буде здійснювати моніторинг стану.
