Кауденовская хвороба

Кауденовская хвороба - спадковий синдром, який отримав свою назву за прізвищем сім`ї, в якій вперше були виявлені такі хворі. Хвороба проявляється множинними гамартома ектодермального, мезодермального і ентодермального походження і злоякісними пухлинами. Ступінь ураження може бути різною. Хворі особливо часто страждають на рак молочної і щитовидної залоз, а також пухлинами придатків шкіри - тріхолеммомамі. Тріхолеммоми зазвичай передують раку молочної та щитовидної залози.

Синонім: каудо-синдром, синдром множинних гамартом, синдром множинної гамартоми і неоплазії.

Епідеміологія

спадковість

Тип успадкування - аутосомно-домінантний. Локус гена невідомий.

частота

На сьогоднішній день описано всього близько 100 хворих.

вік

Захворювання проявляється у віці від 4 до 75 років (у половини хворих - до 40 років).

раса

Хворіють в основному білі, хоча відомі випадки описано у негрів і японців.

Підлога

Чоловіки хворіють частіше.

анамнез

Течія

Перші тріхолеммоми іноді з`являються в дитинстві, з роками їх число зростає.

Загальний стан

Крім раку молочної залози (у 20% хворих), який нерідко буває двостороннім, і раку щитовидної залози (у 8% хворих) при кауденовской хвороби виявляють зоб, кістозно-фіброзну мастопатію, поліпоз шлунково-кишкового тракту і зрідка - рак ободової кишки, передміхурової залози і тіла матки. Можливе ураження ЦНС - розумова відсталість, епілепсія, невроми, гангліоневроми, менінгіоми скроневої кістки.

сімейний анамнез

Обтяжений.

фізикальне дослідження

шкіра

елементи висипу

• Тріхолеммоми (рис. 19-3) - папули, схожі на плоскі бородавки або інші доброякісні пухлини придатків шкіри. Колір їх може бути не відрізнятись від навколишньої шкіри, рожевим або коричневим. Локалізація - центральна частина особи, навколо рота, губи в області спайок, вушні раковини. Тріхолеммоми можуть бути настільки численними, що спотворюють хворого.

• Напівпрозорі точкові ділянки гіперкератозу на долонях і підошвах.

• Плоскі ороговевающие папули на тильній поверхні кистей і передпліч.

• Ліпоми і ангіоми (рідко).

слизові

Білуваті папули на слизовій ясен, губ і неба, які іноді зливаються, надаючи слизової вид «бруківці» (рис. 19-4). Ці висипання - важлива діагностична ознака. Папіломи мови і слизової щік. Іноді - плоскоклітинний рак язика і слизової рота і базалоід-ний рак анального каналу.

інші органи

Молочні залози. Кістознофіброзная мастопатія, фіброаденоми, рак молочної залози-у чоловіків - гінекомастія. Щитовидна залоза. Зоб, аденоми, щитовидної-мовні кісти, фолікулярний рак щитовидної залози.

Шлунково-кишкового тракту. У всіх відділах виявляють поліпи (гамартоми). Найбільше їх в товстій кишці. З поліпа може розвинутися адено- карцинома.

Жіночі статеві органи. Об`ємні освіти яєчників, порушення менструального циклу.

Опорно-рухова система. Збільшення розмірів черепа, кіфосколіоз, habitus adeno-ideus, готичне небо.

Кауденовская хвороба: тріхолеммоми

Малюнок 19-3.

Кауденовская хвороба: тріхолеммоми

. Множинні папули, що нагадують бородавки, на обличчі і на слизовій нижньої губи. За кольором новоутворення майже не відрізняються від навколишньої шкіри

Диференціальний діагноз

Тріхолеммоми

Множинні сирингоми, множинні ангіофіброми (одна з причин - ту-берозний склероз), множинні тріхоепітеліома, плоскі бородавки, синдром Торре, гіаліноз шкіри і слизових.

додаткові дослідження

Променева діагностика

Мамографія - для виключення раку молочної залози. Сцинтиграфія щитовидної залози.

Патоморфологія шкіри

Тріхолеммома зростає з епітелію зовнішнього кореневого піхви волосяного фолікула. Пухлина дольчатая, складається з однорідних світлих клітин, багатих глікогеном, по периферії оточена частоколом з більш темних клітин. Однак характерну гістологічну картину виявляють не завжди, тому потрібна багаторазова біопсія. В одному з досліджень характерну картину мали лише 29 з 53 тріхолеммом (тобто 54%). Новоутворення слизової рота є фіброепіте-ліальние папіломи.

діагноз

Анамнез, клінічна картина і виявлення тріхолеммом під час гістологічного дослідження.

клінічне значення

Своєчасний діагноз кауденовской хвороби вкрай важливий для раннього виявлення раку молочної та щитовидної залоз.

Течія

Нові пухлини можуть виникати протягом усього життя.

Лікування і профілактика

Необхідно медико-генетичне консультування. Диспансерне спостереження для раннього виявлення раку молочної та щитовидної залоз. Високий ризик раку молочної залози (20%) змушує деяких жінок погоджуватися на профілактичну двосторонню мастектомію.

Кауденовская хвороба: папіломи слизової рота