Висновок

Медична генетика у всьому світі переживає період ренесансу, що пов`язано, в першу чергу, з успіхами молекулярної генетики в дослідженні геному людини.

В першу чергу, це стосується статей із сучасних проблем молекулярної медичної генетики, тобто з картування генів спадкових хвороб, їх клонування, вивчення особливостей спектрів мутацій в різних генах, характерних для популяцій в Росії, розробці ефективних методів виявлення цих мутацій і т.д.Сейчас значне число дослідників в світі, особливо в США, залучено в роботу за програмою "Геном людини", але медична генетика не вичерпується молекулярної генетикою. У ній існує багато інших, не менш важливих наукових розділів, величезний пласт практичної діяльності, вдосконалення якої вимагає щоденних зусиль. Це стосується, в першу чергу, роботи медико-генетичних консультацій в Росії. Тридцятирічний досвід роботи з надання допомоги населенню медико-генетичної службою, безсумнівно, вимагає узагальнень, які можуть дозволити виявити як слабкі, так і сильні сторони роботи цієї служби. Вона все ще залишається недостатньо пов`язаної з різними видами спеціалізованої медичної допомоги, такими, як офтальмологія, неврологія, дерматологія і т.д. Відсутність такого зв`язку призводить до того, що значна частина сімей з різноманітною спадковою патологією практично позбавлена можливості отримати адекватну медико-генетичну помощь.Медіцінская генетика зараз і в предвидимом майбутньому буде базуватися на описі одиничних випадків рідкісної спадкової патології. Саме такі випадки змушують іноді переглядати наші уявлення про значущість спадкових факторів у виникненні певної патології. В силу своєї унікальності вони можуть потрапити в поле зору будь-якого медичного генетика, головне, щоб він зрозумів їх унікальність.lt; lt; ПопереднєНаступна gt; gt;

Увага, тільки СЬОГОДНІ!