Гени раку молочної залози
Відео: Вебінар "Синдром спадкового раку молочної залози і яєчників".
Найбільшому ризику раку молочної залози піддаються жінки, у яких даною патологією страждали мати або рідна сестра, особливо якщо рак у них були вражені обидві молочні залози, а пухлина з`явилася перед вступом в пременопаузу.
Відео: Онкомаркери молочної залози і яєчників - мутація генів BRCA1 і BRCA2
Дослідники виділили два специфічних гена раку молочної залози (BRCA1 і BRCA2). У нормі ці гени придушують новоутворення клітин пухлин.
У більшості жінок при народженні в наборі хромосом є копії двох здорових генів - по одній від кожного з батьків. Тому навіть при пошкодженні одного з генів раку молочної залози протягом подальшого життя друга копія справно виконує покладену на неї завдання щодо запобігання росту пухлин.
Однак приблизно 5 відсотків жінок успадковують "ущербний", неповний комплект копій гена, тому, коли в подальшому з якихось причин пошкоджується єдина здорова копія, зростання злоякісних клітин більше ніщо не перешкоджає. Судячи з усього, BRCA1 і BRCA2 також мають відношення до підвищеного ризику раку яєчників, ободової кишки, а можливо, і раку іншої локалізації.
Однак за даними нещодавно проведених наукових досліджень є підстави припустити, що з цими генами теж все не так просто: кожен з них може багаторазово мутувати, і чергова яка виникає внаслідок такої мутації різновид гена обумовлює іншу ступінь ризику раку молочної залози.
Крім того, з невідомих причин в одних сім`ях дефектний характер успадковане пари копій гена проявляється сильніше, а в інших слабше.
Впливом згаданих генів раку молочної залози, а може бути, і якимись іншими генами з тією ж функцією і пояснюється розвиток певних спадкових різновидів раку молочної залози. Жінка, в чиєму організмі присутній такий ген (його виявляють при спеціальному аналізі крові), піддається підвищеному ризику раку цієї локалізації. Причому з віком ймовірність розвитку хвороби збільшується.
Відео: Рак молочної залози: ризик облученія.Рекомендаціі др.Ульвія Голденбрук # мамографія # рак грудей
Поряд з цим варто відзначити, що лише в 10 відсотках випадків рак молочної залози носить спадковий характер і тільки в 5 відсотках випадків він зумовлений наявністю дефектної копій гена. Правда, їх вивчення могло б пролити світло на механізм виникнення злоякісної пухлини молочної залози, оскільки не виключено, що пошкодження копій гена призводить до раку цього органу навіть за відсутності генетичної схильності, з тією лише різницею, що такого роду ушкодження не передаються у спадок.
Отже, якщо у жінки хтось із найближчих родичок хворий на рак молочної залози, це аж ніяк не означає, що і в її організмі неодмінно генетично закладена та ж патологія. Цілком можливо, наприклад, що мати або рідна сестра такої жінки захворіли на рак молочної залози з причини, що не має ніякого відношення до генетичної схильності, як зазвичай і відбувається в 95 відсотках всіх випадків раку цієї локалізації. Наявність дефектного гена ще ні про що не говорить, якщо у родички хвороба почалася після настання менопаузи або якщо нею вражена тільки одна молочна залоза. А ось рак молочної залози у близького родича чоловічої статі, навпаки, свідчить про спадкової схильності до даної патології.
K.Kapлсoн
