Цитогенетичні дослідження
Відео: Цитогенетичні дослідження. Каріотип, процедура кариотипирования 1
Цитогенетичні дослідження в гінекологічній практиці дозволяють діагностувати вади статевих залоз. Вважається, що ядро, що містить одне хроматиновой тільце Барра, називається хроматин-позитивним, а при його відсутності - хроматин-негативним. Хроматин-позитивні ядра зустрічаються при наявності не менше двох Х-хромосом, як, наприклад, при ХХ-хромосомному комплексі у здорових жінок, а хроматин-негативні - при нормальному чоловічому XY-хромосомному комплексі. Отже, хроматин-позитивні ядра можуть зустрічатися і при синдромі Клайнфельтера з різними (XXY, XXY / XY) хромосомними комплексами, що містять по 2 Х і більш хромосом. Спостерігаються стану, при яких в ядрах міститься по 2 тільця Барра (XXXY, XXXY / XY-набори) і навіть по три (XXXY / XXXXY-набір і ін.). Відповідно і хроматин-негативні ядра зустрічаються при синдромі Шерешевського-Тернера з хромосомним набором Х0 і деяких хромосомних мозаїках. Існує правило, що між числом хроматінових тілець і числом Х-хромосом існує точне співвідношення: число тілець Барра в якомусь ядрі завжди на одне менше числа Х-хромосом.Визначення Х-хроматину проводиться в основному в епітеліальних клітинах слизової оболонки рота, у вагінальних епітеліальних клітинах і в ядрах зрілих нейтрофільних лейкоцитів.
Аналіз хромосомний або аналіз каріотипу засновані на підрахунку кількості хромосом. Хромосомні аномалії за їх кількістю характеризуються великою (синдром Клайнфельтера) або меншим їх числом. Другий тип хромосомних аномалій пов`язаний з порушеннями структури хромосом. Дослідження каріотипу проводиться на препаратах метафазних хромосом, одержуваних з культури лімфоцитів периферичної крові, кісткового мозку, а також зі шкіри. У випадках діагностики мозаїцизму потрібен повний каріотіпний аналіз (числа, величини і морфологічної характеристики хромосом), що можна виконувати при дослідженні декількох тканин даного індивіда.
Поділитися в соц мережах:
Схожі
