Діти хворі на муковісцидоз відео
Муковісцидоз: можливості лікування
Всього переглядів: 2745
Муковісцидоз або кістозний фіброз - це рідкісне і досить важке спадкове захворювання, при якому слиз, що виділяється різними органами, має занадто високу в`язкість. При муковісцидозі уражаються всі секретуючі органи, і перш за все - залози органів дихальної системи, підшлункова залоза, печінка, залози кишечника, потові і слинні залози, статеві залози.
Існує кілька форм муковісцидозу: легенева форма, кишкова форма, але частіше за все спостерігається змішана форма захворювання з одночасним ураженням шлунково-кишкового тракту і органів дихання. Зустрічаються також і інші форми хвороби.
Наслідком накопичення в`язкого мокротиння в легенях є запальні процеси, часто зв`язкові з інфікуванням стафілококом або синьогнійної палички, порушується вентиляція і кровопостачання легенів. Виникає болісний кашель -один із постійних симптомів хвороби.
Характерно рецидивуючий перебіг бронхітів і пневмонії - іноді вже з перших місяців життя. Інфекційно-запальний процес ще більше підвищує в`язкість мокротиння. Всі ці зміни сприяють розвитку дихальної недостатності, від якої гине переважна більшість дітей і дорослих, хворих на муковісцидоз.
Через нестачу ферментів підшлункової залози у хворих на муковісцидоз погано перетравлюється їжа, тому такі діти, незважаючи на підвищений апетит, відстають у вазі. Через застій жовчі у деяких дітей розвивається цироз печінки, можуть сформуватися камені в жовчному міхурі.
Терапія муковісцидозу включає в себе муколітичній терапію, яка проводиться постійно, протягом усього життя хворого і дозволяє очищати бронхи від в`язкої мокроти. Застосовують також замісну терапію ферментами підшлункової залози і антибактеріальну терапію.
схоже відео
Хворого на муковісцидоз Антона Ланшакова, якого на Ставропіллі засудили до тюремного терміну за незаконний оборот наркотиків, остаточно звільнили після майже півроку позбавлення волі. В кінці червня Кочубеївський районний суд Ставропольського краю ухвалив звільнити молоду людину, діагноз якого дає право не відбувати термін за гратами.
Тепер же Ставропольський крайовий суд відхилив клопотання прокуратури, яка вимагала скасувати це рішення, передає "Комерсант". Таким чином, рішення суду вступило в законну силу, і Ланшаков повинен бути негайно звільнений.
У серпні минулого року Ланшакова оштрафували за адміністративної статті за вживання наркотиків, а через деякий час на нього завели кримінальну справу за незаконний оборот наркотиків. Ланшаков був засуджений в березні цього року. Суд засудив його до п`яти років колонії без урахування діагнозу, поставленого ще в 2006 году.Оказавшісь в колонії, молода людина з 30 березня не отримував необхідну медичну допомогу та препарати. На початку червня спеціалізована медкомісія зафіксувала різке погіршення його стану. Адвокат Андрій Сабінін заявив, що його клієнтові потрібно щоденна терапія.
Муковісцидоз - тяжке невиліковне генетичне захворювання, що характеризується ураженням бронхолегеневої системи, залоз зовнішньої секреції, органів шлунково-кишкового тракту. При пізньому діагностуванні захворювання смертність від муковісцидозу перевищує 50%, хворі гинуть в дитячому або підлітковому віці. Згідно з постановою уряду РФ від 2004 року, муковісцидоз поряд з саркоїдоз і первинної емфіземою входить до переліку захворювань, при наявності яких відбування терміну засудженими неможливо.
Джерело: https://newsru.com/russia/20aug2015/stavropolie.html
Муковісцидоз легень і стравоходу - симптоми і способи лікування
Короткий зміст статті:
Муковісцидоз (кістозний фіброз) - передається у спадок захворювання, що вражає залози зовнішньої секреції, в тому числі, потові і слинні залози. При муковісцидозі уражаються легені, додаткові пазухи носа, печінку, кишечник, а також - репродуктивні органи.
Як передається муковісцидоз, які причини і механізм його виникнення
Яким чином відбувається зараження?
Муковісцидоз - генетичне захворювання. Ген, що викликає захворювання, розташований на довгому плечі 7 хромосоми і називається трансмембраним регулятором муковісцидозу (CFTR). Цей ген відповідає за вироблення протеїну, який контролює перенесення електролітів (хлору, натрію) і води через клітинні мембрани. Мутантний ген порушує синтез цього протеїну, що ускладнює трансмембранний транспорт електролітів і води в клітинах залоз зовнішньої секреції, в результаті чого слиз, яка ними виробляється, стає надмірно вузький і густий. Вченим відомо про існування 1200 мутацій CFTR, що пояснює варіабельність клінічної картини захворювання у пацієнтів.
Муковісцидоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Хворіють тільки діти, які отримали від батьків два дефектних гена. Якщо обоє батьків - носії мутантного гена, то ймовірність того, що у них народиться хвора дитина, становить 25% при кожній вагітність. Діти, які отримали один дефектний і один нормальний ген, є здоровими носіями гена муковісцидозу. Клінічні прояви захворювання у них відсутні, але вони можуть передати цей ген своїм дітям.
Легкі і дихальна система
Травна система
Поразка травної системи
Підшлункова залоза. При муковісцидозі надмірно в`язкий секрет закупорює протоки залози, внаслідок чого ферменти, що виробляються нею, не можуть потрапити в просвіт дванадцятипалої кишки, де відбувається процес перетравлення їжі. В результаті порушується розщеплення білків, жирів, вуглеводів, всмоктування жиророзчинних вітамінів (А, Д, Е, К). У самій залозі скупчення секрету з високим вмістом протеолітичних ферментів викликає розширення її проток і пошкодження залози. Через пошкодження підшлункової залози у дітей часто розвивається цукровий діабет 1 типу.
Печінка і жовчний міхур. В`язка жовч блокує жовчні протоки, порушуючи відтік жовчі і приводячи до дистрофії печінки, розростання в ній сполучної тканини і розвитку цирозу печінки. У жовчному міхурі застій в`язкої жовчі призводить до утворення каменів.
Шлунок. Через порушення перетравлення їжі частішає стілець, можливий розвиток кишкової непрохідності, випадання прямої кишки.
Порушення перистальтики шлунка призводить до розвитку гастроезофагеального рефлюксу і езофагіту.
Інші органи і системи
Дуже солоний піт призводить до надлишкової втрати рідини організмом, що може привести до дегідратації під час тривалого перебування на спеці.
Симптоми і вікові особливості прояву муковісцидозу
Симптоми муковісцидозу та особливості прояву
У новонароджених дітей основним симптомом муковісцидозу є відсутність відходження меконію протягом перших двох днів життя. У дитини з`являється виражене занепокоєння, відмова від грудей, блювота з домішкою жовчі, здуття живота, розвивається кишкова непрохідність, іноді - прорив тонкої кишки з розвитком перитоніту. Крім цього, одним з перших симптомів захворювання у новонароджених дітей може бути тривала жовтяниця.
Діти першого року життя, не дивлячись на хороший апетит, погано набирають вагу, відстають у рості та фізичному розвитку. У них спостерігається частий рясний стілець, який має гнильний запах, що містить частинки неперетравленої їжі і крапельки жиру. Кал погано відпирається від пелюшок і погано змивається з горщика. Дитину турбує здуття живота, кольки. Частим симптомом є наполеглива довгостроково протікає сухий кашель, задишка. Діти схильні до інфекцій легенів і дихальних шляхів. Батьки можуть помітити надмірну солоність поту, кристали солі на поверхні шкіри. При жаркій погоді діти дуже схильні до теплового удару.
У дошкільнят може зустрічатися випадання прямої кишки, до якого привертає знижений м`язовий тонус, порушення стільця, сильний надсадний кашель. З боку легень відзначається стійкий кашель, задишка. Діти відстають у фізичному розвитку.
У дітей шкільного віку нерідко виникають хронічні синусити, виявляються поліпи носа. При муковісцидозі легень розвиваються бронхоектази, виникають важкі інфекції бронхо-легеневої системи, деформується грудна клітка - стає бочкообразной, грудина - клиноподібної, пальці -стає схожими на барабанні палички, наростають симптоми легеневої недостатності.
Частий симптом у дітей - кишкові кольки, викликані скупченням калових мас, змішаним з в`язким секретом, в товстому кишечнику. Розвивається панкреатит, збільшується печінка. У цьому віці нерідко діагностується цукровий діабет 1 типу, відмінною рисою якого є поєднання з респіраторними синдромами.
У підлітковому віці і у дорослих вікові особливості захворювання відсутні. Вкрай рідко муковісцидоз діагностується вперше в цих вікових групах. У той же час, зустрічаються варіанти мутації гена CFTR, при яких захворювання маніфестує в підлітковому віці і у дорослих і протікає нетипово. Припустити муковісцидоз можна, якщо хворий страждає гнійним захворюванням легенів, генез якого неясний, цукровий діабет в поєднанні з ураженням легень, панкреатит, цироз печінки неясного походження, відстає в рості і статевому розвитку, є безпліддя.
діагностика муковісцидозу
Сучасні способи діагностування
Скринінг новонароджених - аналіз на муковісцидоз, при якому в крові визначають рівень імунореактивного трипсину. Дослідження проводять новонародженим. Якщо дитина хвора на муковісцидоз, рівень імунореактивного трипсину у нього підвищений. Аналіз інформативний протягом перших тижнів життя дитини, так як в подальшому, через порушення функції підшлункової залози, рівень його в крові падає.
Потова проба - найбільш простий і доступний і дешевий аналіз на муковісцидоз. Визначають вміст хлоридів поту, яке підвищується у хворих на муковісцидоз. Зазвичай пробу проводять двічі, бажано, в лабораторії, для якої подібне дослідження є рутинним.
Генетичний тест - визначає наявність і тип мутації CFTR.
Пренатальний скринінг - дослідження навколоплідних вод. Проводять при підозрі на народження хворої дитини в терміні 18-20 тижнів вагітності.
До додаткових методів діагностики відносяться: рентгенологічне дослідження органів грудної клітини, що дозволяє діагностувати запальні процеси в легенях, пневмосклероз та інші ураження легень, викликані муковісцидоз, рентгенологічне дослідження додаткових пазух носа для виключення синуситів, дослідження функції зовнішнього дихання, посіви мокротиння для визначення збудника інфекції, дослідження калу для діагностики порушення функції підшлункової залози.
Тест на носійство муковісцидозу - проводять при плануванні вагітності особам, в сімейному анамнезі у яких були випадки захворювання на муковісцидоз. Це генетичний тест, який показує, чи є носійство дефектного CFTR. Для дослідження беруть кров або слину.
лікування
Довідка km.ru
Цензуру можна посилити, але як навчити журналіста моральності?
Керівництво радіо Маяк звільнило провідних Вікторію Колосову і Олексія Веселкина через те, що вони не толерантно прокоментували захворювання муковісцидоз і образили таким чином людей, які страждають від цієї недуги. Скандальні висловлювання прозвучали в рамках рубрики Болячки в ранковій передачі Програма П. На сайті радіостанції було опубліковано повідомлення, в якому слова дикторів оцінювалися як абсолютно неприпустимі і категорично суперечать редакційну політику. Директор програм Маяка Анатолій Кузічев повідомив в інтерв`ю Інтерфаксу, що формат ранкового ефіру буде переглянутий.
За інформацією РІА Новини, денна зарплата всього колективу радіостанції відправиться до фонду допомоги хворим на муковісцидоз. Щоб всі розуміли, що колектив у єдиному пориві розуміє, що сталося, - пояснив директор програм. Раніше він повідомив, що фонд поповниться місячним окладом провинилися ведучих.
Інцидент стався 4 жовтня. Через деякий час диктори вибачилися перед слухачами. Ну, скажімо так, товариші, тон наш був недоречний, - визнав Веселкин. Мені дійсно боляче і прикро, що ми, дорослі і досить освічені люди, дозволили собі таке, - запевнила його колега.
Скандальний випуск і наступні вибачення
Багато висловлювання, судження, висміювання в стилі чорного гумору життя хворих на муковісцидоз, які змушені щодня боротися за її якість і тривалість, нічим іншим, як наругою над кожним хворим і його родиною, не назвеш, - заявила директор благодійної програми допомоги хворим на муковісцидоз Кисень Майя Соніна. На її думку, своїми фразами Колосова і Веселкин дискредитували зусилля громадських та благодійників, спрямовані на всіляке підтримку хворих, а також їх сімей.
Крім цього вона звернула увагу на те, що людина, представлений як доктор, в ефірі озвучив неперевірені факти про хвороби і надав недостовірну інформацію про справжній стан хворих, в зв`язку з чим слухачі були введені в оману. Соніна назвала передачу принизливої і аморальною.
Як повідомляє Ехо Москви, в Роскомнадзоре репліки провідних розцінили як такі, що суперечать вимозі ст. 49 Закону Російської Федерації Про засоби масової інформації, що зобов`язує журналіста поважати права, законні інтереси, честь і гідність громадян. Офіційний представник Міністерства охорони Олег Салагаєв схвалив негативну реакцію суспільства, яке воно цілком обгрунтовано висловило з приводу обговорення муковісцидозу Веселкин і Колосової, передає Інтерфакс.
Проте громадські організації, що спеціалізуються на допомозі хворим на муковісцидоз, не мають наміру подавати позов про захист честі і гідності. У нас спочатку були думки пред`явити позов за моральну шкоду, щоб це виражалося в матеріальному плані. Але у нас і так багато проблем, які треба вирішувати, - сказала РІА Новини голова правління регіональної громадської організації Московської області Допомога хворим на муковісцидоз Ольга Алекіна.
Голова зазначила, що у багатьох створено невірне уявлення про хворих на муковісцидоз. Алекіна повідомила, що жертви хвороби - це не смертельно хворі люди. Це - хронічне захворювання, таке ж, як, наприклад, астма. Цю істерію (навколо програми Маяка) треба припинити і направити її в правильне русло, - сказала вона газеті Взгляд.
Алекіну підтримала її заступник Оксана Приходько, яка заявила, що фонд більше не коментуватиме цю ситуацію. У пріоритеті тепер - пошук майданчика, необхідної, щоб розповісти про проблеми людей, які страждають від цієї хвороби.
У свою чергу, голова Спілки журналістів Москви, головний редактор Московського комсомольця Павло Гусєв вважає, що причиною інциденту стала відсутність в Росії журналістського етичного кодексу. На його думку, необхідно створити якусь хартію, яка поставить журналістів лицем до лиця перед питаннями моральності і моралі.
У всьому цивілізованому світі такі кодекси існують, і журналісти розуміють, що ні за яких умов не можна потішатися, знущатися над хворими дітьми, немічними старими, каліцтвами, загибеллю людей, - підкреслив Гусєв. Він також назвав садистами тих, хто дозволяє собі знущатися над хворими дітьми.
