Природжений цироз печінки
Природжений (спадковий) цироз печінки пов`язаний з ензимопатіях і може розвинутися при дефіциті a1-антитрипсину, хвороби Вільсона - Коновалова, гемохроматозі, галактоземії, хвороби накопичення глікогену, Тирозиноз, непереносимості фруктози.
Недостатність a1-антитрипсину успадковується за домінантним типом і обумовлена дефіцитом глюкозілтрансферази, необхідної для секреції a1-антитрипсину з печінки в кровотік. A1-антитрипсин пригнічує плазмові ферменти: плазмин, еластазу, коллагеназу, хімотрипсин.
клінічна картина
Дефіцит a1-антитрипсину призводить до розвитку гепатиту в ранньому дитинстві зі збільшенням печінки, наявністю жовтяниці і можливим виходом в ряді випадків в цироз печінки. Характерно поєднання цирозу печінки з емфіземою легенів, хронічним панкреатитом, гломерулонефритом, ревматоїдний артрит, анкілозивний спондилоартрит, системною склеродермією.
діагностика
При захворюваннях печінки в дитячому віці необхідно мати на увазі можливість недостатності a1-антитрипсину. Орієнтовним діагностичною ознакою є помітне зниження або відсутність в сироватці крові фракції a1-глобуліну, основну частину (90%) якого становить a1-антитрипсин. Вирішальне діагностичне значення має різке зниження рівня a1-антитрипсину в сироватці крові (до 0,2-0,6 г / л-норма 1,9-3 г / л).
І.І.Гoнчapік
